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目的:总结颅内生殖细胞瘤继发中枢性尿崩症的临床症状、发病机制、实验室检查、影像学检查特点,加强对该病的了解与认识,提高临床诊疗水平,以免延误诊治。方法:回顾分析2006年至2014年间先后三次在我科住院的1例因颅内生殖细胞瘤继发中枢性尿崩症患者的临床特征、实验室检查结果、影像学特点等,并结合文献复习总结该疾病的诊断、治疗、预后等方面资料。结果:27岁,男性,8年前以烦渴、多饮、多尿为首发症状于我院住院治疗。入院后监测尿量约10000ml/d,多次测尿比重波动于1.001~1.002,尿渗透压最高为262mOsm/kg·H2O,行禁水-加压素试验示禁水后尿量不减少,尿比重仍低,尿渗透压为297mOsm/kg·H2O,予垂体后叶素5u皮下注射2h尿量明显减少,尿渗透压为419mOsm/kg·H2O,较给药前上升56.39%(>50%),故诊断完全性中枢性尿崩症,无乏力、体重减轻、视野缺损等症状,行头颅CT未见异常,故考虑为特发性中枢性尿崩症,予醋酸去氨加压素片0.1mg日2次口服补充抗利尿激素,症状缓解后出院。2年前上述症状加重,并出现乏力症状,于我院行鞍区MRI示垂体柄增粗,垂体上方见不规则结节,大小约1.47×1.7cm,T2W1中心信号高,边缘等信号,增强扫描示病灶及垂体柄明显强化;血β-HCG 6.95μIU/ml,升高,故诊断为颅内生殖细胞瘤继发中枢性尿崩症,于外院行放射治疗后多饮、多尿症状一度减轻,停用去氨加压素片后尿量仍接近正常,但术后逐渐出现胡须、阴毛等体毛脱落,未在意。1年前复查鞍区MRI未见明显异常,2个月前烦渴、多尿症状再发,每日尿量约5000~6000ml,并伴有周身乏力,故再次入我院治疗。入院诉偶感头晕、恶心,无头痛及呕吐,测尿比重1.002,尿渗透压96mOsm/kg·H2O,复查鞍区MRI无异常,结合病史考虑为放疗所致中枢性尿崩症再发。测血ACTH 3.95pg/ml、血Cor 1.59nmol/L,显著降低,符合垂体-肾上腺皮质功能减退;血TSH 5.23μIU/ml,轻度升高,血FT3 2.27pmol/L、FT44.57pmol/L,均明显降低,符合垂体-甲状腺功能减退;血睾酮<0.025ng/ml、LH<0.100mIU/ml、FSH 0.32m IU/ml,均降低,符合垂体-睾丸功能减退。综上所述,诊断下丘脑-垂体前叶功能减退症,病因考虑为放射治疗所致。予醋酸去氨加压素片早0.1mg晚0.05mg口服补充抗利尿激素;醋酸泼尼松片5mg日1次口服补充糖皮质激素;左甲状腺素片50μg日1次口服补充甲状腺激素;绒促性腺激素2000U每周2次肌肉注射促进雄性激素的分泌,症状好转后出院。出院5个月后随访,烦渴、多尿症状已基本控制,乏力症状明显减轻,食欲佳,性功能有所恢复。复查血睾酮4.91ng/ml,较前升高,TSH 0.03μIU/ml、FT4 16.47pmol/L,已基本正常。患者要求生育,目前处于hCG、hMG替代治疗中,但能否获得生育能力仍有待进一步观察。结论:1.对于病因不明的儿童或青年中枢性尿崩症患者应警惕是否为颅内生殖细胞瘤所致,应常规行血β–HCG测定及鞍区MRI或CT,阴性者定期随访复查鞍区MRI或CT,以尽早明确病因,同时采取合理的治疗措施,避免漏诊、误诊。2.颅内生殖细胞瘤对放疗敏感,但治疗本身可能会对垂体造成损伤,故治疗后应注意监测垂体及各靶腺激素,以免延误治疗。