COL1A1及COL2A1基因多态性与调度近视相关性研究

• 作 者: 刘畅
• 机 构: 哈尔滨医科大学
• 出 处: 哈尔滨医科大学
• 发表日期: 2014年期
• 关键词: 高度近视 COL1A1基因 COL2A1基因 基因多态性 临床因素

目的:高度近视又称病理性近视(pathological myopia，PM)、恶性近视，它是指屈光度在≤-6.00D，眼轴异常延长，近视度数持续加深，并伴有后极部巩膜变薄，脉络膜萎缩和视网膜变性的遗传性眼病，且常伴有白内障、青光眼、视网膜脱离等严重并发症，而这些并发症是近视致盲的主要原因之一。近视的发病机制尚不明确，研究显示，近视的发生与遗传因素和环境因素有关。高度近视的并发症是由于眼球过度生长发育导致，而COL1A1基因及COL2A1基因在眼轴延长过程中起作用，本实验研究COL1A1和COL2A1基因SNP多态性与中国人群高度近视的关系，以及年龄、家族史、眼压、角膜厚度和眼轴长度等临床因素与高度近视的关系。　　方法:研究选取了220名屈光度≤-10.00D的中国汉族高度近视患者作为病例组，并随机选取101名屈光度在±0.75D以内的中国汉族正视眼人群作为对照组。收集病例组及对照组研究对象的临床资料（年龄，近视家族史，性别，眼轴长度，角膜厚度及眼压），采集收取受试对象外周静脉血2ml，提取研究对象全血DNA样本。在COL1A1和COL2A1基因内选择8个SNP位点:SNP rs2075555，rs2269336, rs1107946, rs1793933, rs3803183, rs1635544, rs1034762,rs1635529，采用质谱检测技术检测病例组和对照组单核苷酸多态性的基因型及其频率。统计学分析研究COL1A1和COL2A1基因与超高度近视的关系。应用Logistic回归分析，分析病例组及对照组临床资料，研究临床资料与高度近视的关系。　　结果:应用x2检验研究分析病例组和对照组等位基因及单核苷酸多态性的基因型频率，结果表明COL1A1基因和COL2A1基因上的八个位点与高度近视无明显关联。应用Logistic回归分析分析临床资料，结果表明近视家族史，眼轴长度和眼压都与高度近视相关，是高度近视的危险性因素，而角膜厚度，年龄是高度近视的保护性因素。　　结论:通过研究我们可以得出，对COL1A1基因和COL2A1的8个SNP位点应用病例-对照关联分析方法，单独看每个位点与超高度近视之间并不存在显著相关。通过临床资料分析表明:眼轴长度及眼压与近视家族史均为高度近视的危险性因素，而年龄和角膜厚度为高度近视的保护性因素。COL1A1和COL2A1基因是否是高度近视的致病基因以及其变异在高度近视发生发展中的作用，还需要做进一步的研究。