论文部分内容阅读
目的:总结33例良性单下肢萎缩症(benign monomelic amyotrophy of lower limb,BMALL)患者的一般信息、临床表现、肌酶水平、神经电生理(Electromyography EMG)、腰椎及下肢肌肉磁共振检查(Magnetic resonance Imaging,MRI)、肌肉活检(Muscle biopsy)结果,并结合国内外相关文献,全面讨论BMALL的流行病学特点、发病机制、临床表现、辅助检查结果,为临床提供参考。资料与方法:本研究收集在2015年3月至2018年3月期间,于南昌大学第一附属医院神经内科门诊就诊,诊断为BMALL的33例患者。并对收集的33例患者的临床资料进行回顾性分析。结果33例良性单下肢萎缩患者男性20例,女性13例,比例1.54:1。年龄在13-68岁之间,发病年龄0-68岁,从起病到就诊的时间持续1月到51年不等,在1-5年内就诊者占60%,发病年龄有青年及中年两个发病高峰,缓慢起病。有4例患者有明确家族史,没有脊髓灰质炎及其他的神经肌肉疾病史。临床以单侧下肢肌萎缩为主,其3例有明显双侧下肢受累。肌无力程度Ⅰ-Ⅴ级不等,81.8%患者在Ⅳ-Ⅴ级。4例患者的血清肌酶水平轻度增高。肌电图为神经源性损害。腰椎影像学结果示椎间盘轻度突出,没有神经受压表现。30例下肢肌肉MRI脂肪评分结果,每个患者双侧下肢肌肉脂肪化评分总分与其病程行相关性分析结果(OR=1.752 P=0.018)P<0.05,结果显著相关。对所有患者不同肌肉的脂肪化评分分析,可见大腿以半腱肌、半膜肌及股二头肌等后部肌群脂肪化最严重,小腿以腓肠肌、比目鱼肌及长屈肌等后部肌群脂肪化最严重。在下肢MRI上评估患肢每块肌肉的体积,在我们的患者中得出几种不同临床类型,分别是下肢肌群全部萎缩、下肢肌群选择性萎缩、大腿前部肌群萎缩、大腿全部肌群萎缩、小腿后部肌群萎缩、小腿肌群全部萎缩、双侧肌群严重不对称萎缩,在我们的患者中没有单纯只累及小腿前部及大腿后部肌群的患者。7例患者肌肉病理学检查示肌纤维大小不等和小角化纤维,部分核内移纤维,同型纤维明显群组化,间质脂肪浸润。1-3年的随访,3(9.1%)例患者病情有所进展。结论:BMALL患者临床异质性较大,提示可能存在多个疾病体。部分患者存在明确的家族发病,提示遗传因素参与其中。该组BMALL患者大腿后部肌群和小腿后内侧肌群受累常见,受累肌群与以往报道也存在差异。有3例患者出现了病情进展,提示BMALL患者并不是静止不变化的,长期的随访对该类疾病非常有必要。