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目的：甲状腺相关性眼病(Thyroid Associated Ophthalmopathy TAO)是一种自身免疫性疾病，它的发病与遗传背景关系密切。核因子κB(Nuclear factor ofκB NF—κB)是一种广泛存在的转录因子，其与机体的免疫应答、炎症反应、细胞再生、细胞凋亡等过程密切相关。本实验通过检测山西地区汉族人群中是否存在NF—κB1基因启动子区域-94位点插入/缺失(-94ins/del ATTG)多态性，研究其与山西地区汉族人TAO发病的相关性，以探讨TAO发病的可能遗传背景。
方法：研究对象共164例，分为三组。其中TAO组51例(男23例，女28例)、Graves病(GD)组56例(男22例，女34例)和正常对照(CON)组57例(男28例，女29例)。分别取外周抗凝血提取基因组DNA，采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)方法，检测山西地区汉族人NF—κB1基因-94ins/del ATTG多态性，应用SPSS13.0统计软件分析，读取个体样本等位基因和基因型，各组间的等位基因和基因型频率比较采用卡方检验。
结果：(1)山西地区汉族人群中NF—κB1基因-94位点存在插入ATTG序列、缺失ATTG序列两种等位基因和插入序列纯合子(WW)、缺失序列纯合子(DD)、插入缺失杂合子(WD)三种基因型。(2)NF—κB1基因-94位点基因型及等位基因频率的统计结果：①TAO组、GD组及CON组三组间基因型频率比较差异有显著性(X2=9.642，P=0.047)，而三组间等位基因频率比较差异无显著性(P＞0.05)。通过对组间基因型频率的两两比较，发现TAO组WW基因型频率显著低于CON组(X2=9.498，P=0.009)，而TAO组与GD组，GD组与CON组比较差异均无显著性(P＞0.05/3)。②按性别分层后TAO组、GD组及CON组三组间基因型及等位基因频率比较差异均无显著性(P＞0.05)。
结论：(1)山西地区汉族人群中存在NF—κB1基因启动子区域-94位点插入/缺失ATTG多态性。(2)NF—κB1基因启动子区域-94ins/del ATTG基因多态性可能与山西地区汉族人群TAO的发病具有相关性。