【摘 要】
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该文从克隆新的与无精症相关基因入手,并对新基因做了初步的表达研究和功能分析,结果如下:1、运用mRNA差异显示和cDNA末端快速扩增技术,克降了人类精子发生相关基因ZNF230极
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该文从克隆新的与无精症相关基因入手,并对新基因做了初步的表达研究和功能分析,结果如下:1、运用mRNA差异显示和cDNA末端快速扩增技术,克降了人类精子发生相关基因ZNF230极其小鼠同源基因Znf230.两者均编码一个C3HC4型锌指蛋白,分别定位于人和小鼠的11号染色体短臂区5带和7号染色体.人ZNF230基因组序列约有26kb,含6个外显子.2、人ZNF230基因有两种转录本,大小分别为1kb和4.4kb.前者为睾丸特异的转录本,后者则在多组织表达.RT-PCR分析显示ZNF230基因只在正常已育男性睾丸中表达,而不在胎儿和生精过程阻滞在精细胞期的原发无精症病人睾丸中表达,表明ZNF230可能作为生殖细胞特异的转录调控因子在精母细胞向精子分化过程中调控基因表达.3、小鼠Znf230基因与人ZNF230基因在核酸和氨基酸序列水平上都有极高的同源性.表达谱的研究表明,该基因同样在睾丸高表达,并在产后14天的小鼠睾丸中表达的高峰.该基因其它组织表达水平较低,但不排除其它转录本的存在.Znf230的表达研究表明它们在功能上也是保守的,参与精母细胞向精子分化过程的基因表达调控.
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