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背景和目的原发性纵隔恶性生殖细胞瘤(Primary mediastinal malignant germ cell tumors,PMMGCT)在纵隔肿瘤中较为罕见,约占纵隔肿瘤的1%-4%,其临床特征不具特异性,与其他纵隔肿瘤难以鉴别,在临床中易造成误诊,且治疗不够规范。本文通过收集国内外文献中PMMGCT患者病例,得出影响PMMGCT患者预后的因素,并探讨总结PMMGCT的流行病学特点、临床表现、影像学特征、诊断及治疗方法等,从而警惕误诊延误病情,提高该病正确诊断率,做到精准治疗,改善患者预后。材料与方法(1)报道“河南省人民医院”收治的一例PMMGCT患者的临床基本资料。(2)以“纵隔恶性生殖细胞瘤、纵隔精原细胞瘤、纵隔非精原细胞瘤”为关键词,检索万方、知网及PubMed三个数据库,获取病理诊断为PMMGCT的病例,并有治疗后随访及转归情况,剔除重复报道的病例。将搜索到的文献及本案例一并进行分析。(3)参考国内外相关资料,分析PMMGCT患者临床特征,并根据临床情况,将对预后可能产生影响的1 1项因素(性别、年龄、病理类型、肿瘤大小及分期、胸腔积液、胸外转移、是否手术、是否手术完整切除、放化疗与否等)进行单因素及多因素影响因素分析,从而得出影响其预后的因素。(4)统计学分析应用SPSS 21.0软件包对数据进行处理。正态计量资料以((?)±s)表示,并采用t检验进行比较;非正态计量资料以(中位数及四分位数M,P25-75)表示,并采用非参数检验进行比较;计数资料应用x2检验进行比较;采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线,使用Kaplan-Meier模型的Log-rank检验进行预后单因素分析,使用COX比例风险模型进行预后多因素分析。以α=0.05为检验水准结果(1)共261例病例入组,除2例患者未说明年龄外,其余患者男性235例(90.7%),女性 24 例(9.3%),年龄区间 0.25-72 岁,平均年龄 24.0(19.0-31.0)岁。经体检发现肿瘤的有19例,其余伴临床症状者以胸痛、胸闷、咳嗽(多为干咳)、发烧、上腔静脉综合征较多见,临床症状不具典型性。肿瘤生长位置以前纵隔最多见。261例中有81例(31.0%)为原发性纵隔精原细胞瘤(Primary mediastinal seminomas,PMSGCT),180 例(69.0%)为原发性纵隔非精原细胞瘤(Primary mediastinal non-seminomas,PMNSGCT),胸部 CT 为初次检查本病的常用手段,病理诊断为确诊本病的金标准。有具体分期描述的242例中1期22 例(9.1%),Ⅱ期 63 例(26.0%),Ⅲa 期 83 例(34.3%),Ⅲb 期 74 例(30.6%),其中22例(9.1%)肿块局限于纵隔,剩余220例(90.9%)肿块均有外侵或转移,转移部位以肺、脑以及胸外淋巴结较多见;在治疗上,261例患者中有163例(62.5%)给予手术,180例(69.0%)给予化疗,92例(35.2%)给予放疗。261例患者中位生存时间24.000±10.595月,1年总生存率57.9%,3年总生存率47.2%,5年总生存率40.8%。(2)在年龄、病程长短、合并胸腔积液、临床分期、有无肺转移上,PMSGCT与PMNSGCT患者差异具有统计学意义(P<0.05):而在性别、肿瘤大小、有无胸外转移上差异则无统计学意义(P>0.05)。(3)预后单因素分析结果显示,病理类型、临床分期、肿瘤大小、胸腔积液、胸外转移、是否手术完整切除、是否放化疗是PMMGCT的预后影响因素(P<0.05);预后多因素分析结果显示,病理类型、临床分期、胸外转移、是否手术完整切除、是否放化疗是PMMGCT的预后独立影响因素(P<0.05)。结论(1)PMMGCT好发于20-40岁男性,血清学检查(AFP、β-HCG)可帮助提高正确诊断率;(2)PMNSGCT与PMSGCT相比,发病较年轻、病程较短、临床分期较高、胸腔积液、肺转移较多且预后明显差;(3)治疗上,若肿瘤局限可先行手术完整切除后予以放化疗;若肿瘤不可根治切除,可术前行放化疗后择期行手术切除残余肿瘤;(4)病理类型、临床分期、胸外转移、是否手术完整切除、放化疗与否是PMMGCT的预后独立影响因素。