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人类高度进化的认知能力在人类起源中发挥了重要作用。除此之外，在人类进化过程中人的一些其他表型也发生了变化，比如直立行走和毛发的减少等。对人和非人灵长类基因组的比较发现，人与其他灵长类DNA序列上的差异并不如想象中显著，所以基因的调控变化在灵长类进化中可能占有重要位置。除了蛋白质的直接调控作用外，表观遗传学在生物体遗传发育等各个方面起着重要的作用。DNA甲基化就是一种重要的并且可以遗传的调控方式。然而很少有人研究DNA甲基化在人类进化中的作用。
为了探索DNA甲基化在人类智力发育和其他表型中的进化作用，我们先通过MeDIP-Chip技术对三个人和三只恒河猴的大脑皮层的全基因组甲基化水平进行了比较，筛选出150对有差异的基因。接下来我们采用更高精准度的SEQUENOMMassARRAY技术对所得的150个区域再次筛选，得到了6对在人和恒河猴大脑皮层中DNA甲基化水平存在稳定的差异的基因。为了检验以上两种方法的可靠性并且探究这六个基因和人类相比是否在其他物种中也具有和恒河猴一样的显著差异，我们采用亚硫酸氢盐处理基因组DNA并克隆测序的方法对人、黑猩猩、白颊长臂猿、恒河猴和大鼠进行了检测。结果发现在这六个基因中，有两个基因经克隆测序发现是没有差异的。另外有三个基因在物种间存在甲基化差异，并不是在人这一支显示特异的差异。最终我们找到了一个人与其他物种相比DNA甲基化有明显差异的基因K6IRS2。
该基因被报道是与毛囊发育有关，除毛囊内根鞘外它不在其他组织表达。我们检测了毛囊中人与恒河猴该基因的甲基化状况，发现甲基化差异与大脑皮层中的差异正好相反。最后我们分析了已经发表的人与黑猩猩心肝肾三个组织中全基因组甲基化数据，发现也是具有显著的同大脑皮层中相同趋势的差异。