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根据NRC II的建议,建立不同遗传标记在不同群体的群体数据库,即群体数据调查,可以提高法医学鉴定的准确性和可信度。二态性遗传标记是指一个基因座上只存在两个等位基因,其在法医遗传学领域已逐步得到关注,如KIR（killer cell immunoglobulin-like receptor,杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因）和In Del（insertion and deletion,插入/缺失）。本研究建立KIR在江苏省汉族人群的法医遗传学数据库并探究KIR基因亚型在PAH（pulmonary arterial hypertension,肺动脉高压）中的角色;建立InDel在云南大理白族的数据库并完成了In Del位点在全球和中国范围内人群中群体鉴别和个体识别方面的价值评估。KIR位于基因组中19q13.4区域,聚集在全长为160kb的基因组DNA区域。近10年的研究发现KIR在不同人种、不同民族、以及同区域内的不同人群间的基因携带频率有较大的异质性,且不同人群内存在其特有的基因组合,即基因型。首先,我们成功鉴定了中国江苏省123名无关健康个体的KIR基因型。所有个体中有7个基因均是阳性。剩余的10个KIR基因中,所观察到的OF（observed carrier frequency,基因携带频率）值最低为14.63%（KIR2DS3）,最高为95.93%（KIR3DL1）。在不考虑KIR1D的情况下,我们发现了27种不同的基因型。系统发育重建和聚类分析均表明了江苏汉族与吉林汉族群体之间具有密切的遗传关系。本研究阐明KIR基因家族在一定程度上可以作为遗传标记,用作江苏汉族群体遗传背景的推断,以及个体的个人识别补充手段。此外,我们还初步探索、研究KIR基因在PAH病理生理过程中发挥的免疫学作用。该部分研究收集了103例来自江苏汉族的非特发性PAH患者的外周血样。数据分析和流式细胞分析结果均支持证明KIR2DS4对PAH的保护性作用。研究该现象的潜在机制对于挖掘PAH疾病的分子靶标和药物研发具有深远意义。此外,我们利用30个InDel位点研究了云南大理白族群体（125个体）的遗传多样性。30个位点的杂合度和杂合度期望值范围分别为0.1520-0.5680和0.1927-0.4997。Bonferroni校正后,30个位点均未偏离Hardy-Weinberg平衡。累计非父排除率和累计个人识别概率分别为0.9859和0.9999999999887,表明30个位点可以作为法医学鉴定的补充工具。通过种群结构、主成分分析、种群分化和系统发育重建,我们发现白族群体与中国藏族、彝族和汉族群体有着密切的关系。为了更好地了解白族群体的遗传背景,对该群体需要进行多种遗传标记的群体调查研究。最后,为了全面了解30个常用InDel位点的实际应用价值,我们收集了43个群体的分型数据,并采用了新的F统计量进行群体遗传学分析。结果表明不同大陆间,InDel位点的等位基因频率分布存在不同程度的差异。此外,群体特异性FST以及基于两两群体间FST的系统发育分析表明,大多数种群的分化与其地理位置和迁移历史一致。我们首次对30个InDel位点进行FST和He的相关性分析,这为InDel位点筛选提供了参考。在全球40个人群（除去混合人群）和25个中国人群中,我们根据FST值确定这些位点的特征:FST>0.05的21个InDel位点适用于区分洲际人群,17个InDel位点(FST<0.01),可广泛用于中国人群个体识别（累计个人识别能力=0.999985,累计匹配概率=0.00000009）。我们首次全面解析了30个InDel位点的群体分布特征,填补其在群体遗传学应用中的评估空白。