论文部分内容阅读
目的：年龄相关性黄斑变性（age-related macular degeneration,AMD）是发达国家60岁以上的老年人中中心视力缺失及致盲眼病中最常见的原因。目前对于AMD的发病机制尚不明确，补体因子H（complement factor H,CFH）是其易感基因，而长型五聚素3能与补体因子H结合并帮助其调控替代通路。本研究的目的旨在探索补体因子H结合基因：长型五聚素3的基因多态性与中国汉族人群AMD及PCV的关联性。 方法：本研究以2009在汕头国际眼科中心检查确诊的226例AMD患者及89例PCV患者为研究对象（patient），并纳入826例单纯老年性白内障患者作为对照组（control）进行回顾性病例-对照研究。利用Taqman SNP基因分型技术对所有研究对象的基因组DNA中PTX3基因中的rs9289983、rs2305619、rs1840680、rs3845978、rs4680367共5个SNP进行基因型鉴定，应用卡方检验对基因型进行哈迪-温伯格平衡（Hardy-Weinberg equilibrium，HWE）检验。应用SPSS21.0统计软件对所测得的等位基因及不同遗传模型下的基因型在各病例组与对照组中的分布差异进行卡方检验，对所测得的基因型在不同遗传模型下与AMD、PCV的关联性进行 Logistic回归模型分析，并对所测的基因型进行单倍体型分析，分析的同时校正性别和年龄。 结果：PTX3 rs3845978在杂合模型下与AMD存在显著相关（杂合模型：OR=0.56、P=0.02），余SNP未发现与疾病相关（P值均＞0.05）；未发现PTX3的单核苷酸多态性与PCV存在关联（P值均＞0.05）。单倍体型分析显示，PTX3基因rs9289983-rs3845978间的A-T单体型与PCV的发病显著相关(P=0.01798、OR=9.02),A-T单体型的频率在PCV组显著增高(PCV组：5.26％；对照组：0.76%)；连锁不平衡分析显示，对照组的rs9289983-rs3845987间的连锁强度为0.90，但在AMD组及PCV组分别下降到了0.83,0.35，PCV组rs9289983-rs3845978间连锁强度相对对照组明显降低，提示这两个单核苷酸多态性间的突变率在PCV组增加。 结论：本研究结果显示在中国汉族人群中，PTX3 rs3845978与AMD存在关联；未发现PTX3的单核苷酸多态性与PCV存在关联（P值均＞0.05）。这些差异的结果提示了PTX3基因表现型上的差别。