黑斑息肉综合征3例报道并文献复习

• 作 者: 王伟
• 机 构: 山西医科大学
• 出 处: 山西医科大学
• 发表日期: 2016年01期
• 关键词: 黑斑息肉综合征 黑斑 胃肠道息肉 恶性肿瘤

目的:总结黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)的发病规律,就诊时的主要临床特点、癌变及治疗预后,加深我们对PJS的临床特点的认识,减少临床的漏诊率及误诊,有助于定期监测癌变情况,进行临床随访,提高对PJS的临床管理。方法:查阅2005年1月至2015年12月山西医科大学第二医院住院治疗的PJS患者得到3例,并进行回顾性分析,在国内数据库检索2005年1月至2015年12月文献资料,去除重复报道的病例资料、综述,得到PJS病例报道110例,并对相关文献资料进行总结复习。结果:我院结果:3例确诊的PJS患者均存在皮肤、黏膜的黑色素沉着及胃肠道息肉。临床表现以腹痛、恶心呕吐、腹泻、黑斑为主要症状,1例并发急性胰腺炎,1例并发肠梗阻,且伴发甲状腺瘤、宫颈癌;3例患者中2例息肉性质为腺瘤性息肉,1例为错构瘤性息肉,1例存在家族史。2例既往行手术治疗,2例多次行内镜下息肉切除术。3例均好转出院。文献结果:1.年龄、性别、家族史:110例PJS患者的平均发病年龄为(23.04±12.21)岁,范围为4~67岁,男性病人56例,女性病人54例,男女比例为1.03:1。110例病人中有家族史者59例(53.6%)。2.黑斑部位:最常出现黑斑的部位为口唇、手掌及手指末端、足掌及足趾、颊粘膜。此外颜面部、鼻部、眼睑、会阴及上颚亦有发现。3.临床表现:主要临床表现依频次分别为腹痛、恶心呕吐、黑便、腹胀、色素沉着斑、肛门肿物脱出等。4.并发症:主要并发症为肠套叠、肠梗阻、肠坏死。5.息肉分布以小肠(71.8%)最为常见,其次是大肠(66.4%)及胃(36.4%)。6.病理结果:息肉常见的病理类型为错构瘤性息肉、腺瘤性息肉,还有少量炎症性息肉,增生性息肉。7.癌变:22例患者发生癌变,癌变率为20.0%,其中10例小肠癌,5例大肠癌,3例子宫颈癌,3例卵巢癌,1例肝癌。8.治疗:以手术更为常见,76例患者进行剖腹探查或者手术治疗,48例患者进行内镜下息肉切除术,23例患者联合使用内镜切除和手术治疗。结论:1.PJS临床表现多样,对以腹痛、恶心呕吐、黑便为主要临床表现就诊的患者,应询问家族史,观察皮肤黏膜的色素沉着斑和检查胃肠道息肉情况。2.PJS可引起胰腺炎,易并发肠梗阻、肠套叠,且易合并胃肠道和胃肠外肿瘤,需定期随访和进行防癌筛查,注意筛查女性生殖系统肿瘤。3.对PJS患者应加强小肠息肉的筛检。