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目的:根据流行病学的调查,整理分析了膝骨关节炎患者的病因病机、中医证型及FRZB基因多态性的相关研究,进一步探讨中医证型的本质,探索该病的高发中医证型和发病规律,有助于寻找促进或抑制某基因表达的中医药特异性效应物,从而为以后膝骨关节炎的诊疗、预防提供新的思路和新的途径。方法:通过在河南省洛阳正骨医院2016年7月到2017年11月的采血标本,严格筛选出188例KOA患者,进行调查问卷,并随机在该院采集100例无KOA的患者作为对照组。调查问卷由本课题组统一设计,主要内容包括性别、年龄、民族、体重指数、中医证型及其他相关因素。采用Excel软件建立原始资料数据库,并应用SPSS 22.0、Haploview等软件进行数据的统计分析。最后根据实验的结果统计分析并确定KOA的高发中医证型,同时针对不同的中医证型进行FRZB的基因多态性检测。结果:(1)KOA组与对照组在性别、体重指数差异有统计学意义(P<0.05)(2)女性增加了KOA患者寒湿痹阻证的患病风险(3)年轻老人增加了KOA患者肝肾亏虚证的患病风险(4)肥胖因素增加了KOA患者寒湿痹阻证的患病风险(5)FRZB基因rs4666865位点基因型及等位基因结果有明显差异,其中GG型组合对于KOA的保护作用要优于AG型和AA型。(6)FRZB基因rs288247位点基因型及等位基因结果没有明显差异。(7)SNP基因型分布与KOA中医证型的关联分析结果差异无统计学意义(P>0.05)结论:(1)KOA的发病与人群的性别、体重相关,肥胖、女性是KOA的危险因素;(2)FRZB基因位点rs4666865的多态性与KOA发病有相关性,尤其是GG型的携带者,更不易罹患KOA;(3)FRZB基因位点rs288247的多态性与KOA发病无相关性。