【摘 要】
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目的：
精神分裂症是一种以思维障碍、情感迟钝、幻觉和妄想为主要特征的严重的慢性精神疾病,具有明显的个体差异。目前,普遍认为精神分裂症与遗传因素、环境因素、病理生
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目的：
精神分裂症是一种以思维障碍、情感迟钝、幻觉和妄想为主要特征的严重的慢性精神疾病,具有明显的个体差异。目前,普遍认为精神分裂症与遗传因素、环境因素、病理生理改变和神经发育异常等有关。研究表明,精神分裂症的遗传度大约为81%,但是其具体的遗传机制尚不明确。Fyn是Src酪氨酸蛋白激酶家族(Src family of protein tyrosine kinases;SrcPTKs)的成员之一,它能介导NMDA型谷氨酸受体的磷酸化且参与NMDA神经通路的信号转导。Fyn不仅与众多生理活动密切相关,还参与谷氨酸兴奋毒性等神经病理过程。因此,Fyn被认为是谷氨酸能神经系统必需的调节因子。Fyn基因位于6号染色体6q21区域,该区域是精神分裂症的易感基因座。因此,Fyn基因可能是精神分裂症的易感基因。因此,本研究旨在探讨Fyn基因多态性与精神分裂症是否具有相关性。
方法：
应用病例对照研究的方法,选取中国汉族精神分裂症患者384名,健康对照502名,收集受试者基本资料,并采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定其基因型,研究Fyn基因单核苷酸多态位点(SNP)与中国汉族精神分裂症患者发病风险及发病年龄的相关性。
结果：
1、Fyn基因3个SNPs(rs706895,rs3730353,rs6916861)的等位基因及基因型频率分布在病例组和对照组中均无显著差异(p＞0.05);
2、Fyn基因的rs6916861和rs3730353位点所构成的单倍型A-T在病例组和对照组中存在显著性差异(p=0.001);
3、在精神分裂症患者中,Fyn基因3个SNPs中各基因型的发病年龄未见显著差异(p＞0.05)。
结论：
研究结果表明Fyn基因多态性与中国汉族精神分裂症患者发病风险有关,但是与发病年龄无相关性。
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