内皮脂肪酶基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的相关性研究

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目的:探讨内皮脂肪酶(endothelial lipase,EL)基因Thr111Ile及Gly26Ser多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(atherosclerotic cerebral infarction, ACI)的相关性,及其对血脂、颈动脉粥样硬化(arteriosclerosis,AS)形成的影响。方法:采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)和限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism, RFLP)方法检测266例ACI患者和91例正常对照者EL基因Thr111Ile及Gly26Ser多态性。通过全自动分析仪酶法测定甘油三脂(Triglycerides, TG)、总胆固醇(total cholesterol, TC)、低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol, LDL-C)以及高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol, HDL-C)含量,并通过颈部血管彩超观察AS形成的情况。结果:1.ACI组EL基因Thr111Ile及Gly26Ser的基因型频率和等位基因频率与对照组相比无显著性差异(P>0.05)。2.ACI组与对照组Thr111Ile TT型的HDL-C水平均显著高于同组CC型(P<0.05), ACI组与对照组Gly26Ser GA型与GG型相比,HDL-C水平均无显著性差异(P>0.05)。3.男性ACI组以及女性对照组Thr111Ile TT型HDL-C水平显著高于同组CC基因型(P<0.05),女性ACI组以及男性对照组TT型本研究得到湖南省教育厅科技计划基金(编号:10C0976)资助HDL-C水平与CC型相比无显著性差异(?)(P>0.05)。ACI组及对照组Gly26Ser各基因型的HDL-C水平在不同性别上均无显著性差异(P>0.05)。4.Thr111le TT型患AS的几率为CC型的0.343倍(95%CI:0.129,0.913;P=0.032)。结论:1.EL基因Thr111Ile T等位基因可能与HDL-C代谢有关。2.EL基因Thr111Ile及Gly26Ser多态性可能与中国湖南地区汉族人群动脉粥样硬化性脑梗死无关。3.EL基因Thr111Ile多态性可能与AS有关,TT基因型可能是AS的保护性因素之一。
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