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目的：回顾性分析2例核基因突变所致线粒体病患儿的临床资料、实验室检查及基因突变结果，旨在提高对该类疾病的认识，达到早期确诊并指导临床治疗。
方法：选择我院确诊的2例核基因突变所致线粒体病患儿为研究对象，回顾性分析患儿临床表现、体格检查、实验室检查、神经系统影像学检查结果和全外显子检测结果。
结果：病例1为3个月女婴，新生儿期起病，以皮肤黄染、凝血功能异常、精神运动发育落后为主要临床表现。体格检查提示体型瘦小，小头畸形，眼球震颤、皮肤黄染，肝脏肿大，不能追光、追声，四肢活动少，肌张力低。肝功能提示谷丙转氨酶、总胆红素及直接胆红素升高，甲胎蛋白升高；血尿代谢筛查阴性；基因检测显示患儿存在DGUOK基因复合杂合突变，分别为c.396G>A突变(来自父亲)、c.173T>C突变(来自母亲)，均为新发现突变，患儿5个月时在家中死亡。
病例2为1岁女孩，以气喘、发热伴嗜睡、癫痫持续状态为主要临床表现。体格检查提示浅昏迷，可见鼻扇、呼吸急促，口唇青紫，肝脏肿大，肌张力低；血气分析提示严重代谢性酸中毒、高乳酸血症；血尿代谢筛查阴性；头颅MRI提示双侧大脑半球白质、脑桥对称性异常信号影及左基底节区异常信号。基因检测结果示GFM1基因c.688G>A纯合突变(父亲和母亲均为杂合子携带者)，变异位点已有复合杂合报道，本病例为首例纯合致病报道，患儿于呼吸道感染后多次出现酸中毒住院。
结论：核基因突变相关线粒体病起病年龄相对早，以黄疸、肝功能异常及凝血功能障碍为主要表现的肝脑型线粒体DNA耗竭综合征起病早、病情进展快、预后差。本案两例核基因突变所致线粒体病均缺乏特征性临床表现，尽早完善基因检测有助于明确诊断，为进一步行产前诊断提供依据。同时，我们发现DGUOK基因c.G396A及c.T173C为新发现突变，并首次报道GFM1基因c.688G>A纯合突变致病病例。
方法：选择我院确诊的2例核基因突变所致线粒体病患儿为研究对象，回顾性分析患儿临床表现、体格检查、实验室检查、神经系统影像学检查结果和全外显子检测结果。
结果：病例1为3个月女婴，新生儿期起病，以皮肤黄染、凝血功能异常、精神运动发育落后为主要临床表现。体格检查提示体型瘦小，小头畸形，眼球震颤、皮肤黄染，肝脏肿大，不能追光、追声，四肢活动少，肌张力低。肝功能提示谷丙转氨酶、总胆红素及直接胆红素升高，甲胎蛋白升高；血尿代谢筛查阴性；基因检测显示患儿存在DGUOK基因复合杂合突变，分别为c.396G>A突变(来自父亲)、c.173T>C突变(来自母亲)，均为新发现突变，患儿5个月时在家中死亡。
病例2为1岁女孩，以气喘、发热伴嗜睡、癫痫持续状态为主要临床表现。体格检查提示浅昏迷，可见鼻扇、呼吸急促，口唇青紫，肝脏肿大，肌张力低；血气分析提示严重代谢性酸中毒、高乳酸血症；血尿代谢筛查阴性；头颅MRI提示双侧大脑半球白质、脑桥对称性异常信号影及左基底节区异常信号。基因检测结果示GFM1基因c.688G>A纯合突变(父亲和母亲均为杂合子携带者)，变异位点已有复合杂合报道，本病例为首例纯合致病报道，患儿于呼吸道感染后多次出现酸中毒住院。
结论：核基因突变相关线粒体病起病年龄相对早，以黄疸、肝功能异常及凝血功能障碍为主要表现的肝脑型线粒体DNA耗竭综合征起病早、病情进展快、预后差。本案两例核基因突变所致线粒体病均缺乏特征性临床表现，尽早完善基因检测有助于明确诊断，为进一步行产前诊断提供依据。同时，我们发现DGUOK基因c.G396A及c.T173C为新发现突变，并首次报道GFM1基因c.688G>A纯合突变致病病例。