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第一部分IGF-1和IGFBP-3基因多态性与非创伤性股骨头坏死发病的相关性研究研究目的:探讨胰岛素样生长因子1(IGF-1)和胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP-3)基因多态性与非创伤性股骨头坏死(NONFH)发病的相关性研究方法:选取2014年10月至2017年12月期间广州中医药大学第一附属医院骨科和临沂市人民医院骨科经核磁共振检查确诊的130例非创伤性股骨头坏死人群和111例正常对照人群,分别从其外周血中提取基因组DNA,采用限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术行单核苷酸基因多态性(SNP)分析,采用比值比(OR)及95%可信区间(CI)反应其效应值,采用非条件性逻辑回归检验计算调整后的OR值。采用非创伤性股骨头坏死Ficat分期系统分别对两组(实验组、对照组)人群进行非创伤性股骨头坏死严重程度进行临床分期;通过影像学检查对实验组患者非创伤性股骨头坏死累计患肢(单侧或双侧)情况分析研究结果:ONFH组和对照组基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。实验组中IGF-1 rs2946834的TT基因型和T等位基因水平低于对照组(均P<0.05)。同时实验组IGFBP-3 rs924140中的GG,AG+GG和G等位基因水平显著低于对照组(均P<0.05)。IGF-1 rs2946834和IGFBP-3 rs924140基因多态性与疾病进程,临床分期和患肢受累有统计学差异(均P<0.05)。研究结论:单倍体基因型CCAT,CGAC和CGAT是非创伤性股骨头坏死的危险因素。IGF-1rs2946834和IGFBP-3 rs924140基因多态性与非创伤性股骨头坏死发生风险有关。第二部分IGF-1和IGFBP-3基因多态性与中医血瘀体质相关性研究研究目的:探讨胰岛素样生长因子1(IGF-1)和胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP-3)基因多态性与血瘀质非创伤性股骨头坏死(NONFH)发病的相关性研究方法:临床调查病例如前所述。按照《中医体质分类与判定》标准制订“非创伤性股骨头坏死中医体质类型”调查表。将病例组患者进一步分为血瘀体质组和非血瘀体质组。于2014年10月至2017年12月期间,对广州中医药大学第一附属医院骨科和临沂市人民医院骨科130例NONFH患者和111例健康成人进行研究。每一个实验对象在医生指导下仔细填写问卷调查表。从表中提取相关数据输入数据库。病例组中血瘀体质NONFH患者80例、非血瘀体质患者50例。研究结果:分别将IGF-1 rs2946834位点血瘀体质病例组和非血瘀体质病例组与对照组进行统计学对比分析。血瘀体质病例组各个基因型及等位基因分布频率与对照组相比发现存在显著统计学差异(P<0.05)。非血瘀体质病例组各个基因型及等位基因分布频率与对照组相比发现不存在显著统计学差异(P>0.05)。血瘀体质病例组与非血瘀体质病例组在基因型及等位基因分布方面存在显著统计学差异(P<0.05)。分析IGF-1rs2946834位点TT/CT+TT基因型和血瘀质股骨头坏死关联后,提示携带有TT/CT+TT基因型与疾病发病降低有关,这更进一步确定了IGF-1 rs2946834位点TT/CT+TT基因型、G等位基因在股骨头坏死中保护性作用。分别将IGF-1 rs2195239位点上血瘀体质病例组(80例)、非血瘀体质病例组(50例)与对照组(111例)对比分析,总体上各基因型及等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05)。分别将IGFBP-3 rs924140位点上血瘀体质病例组(80例)、非血瘀体质病例组(50例)与对照组(111例)进行对比分析研究。研究发现,在基因型及等位基因分布方面血瘀体质病例组与对照组之间存在显著差异(P<0.05)。非血瘀体质病例组与对照组相比,在该方面则无显著差异(P>0.05)。在基因型及等位基因分布方面,血瘀体质病例组与非血瘀质病例组之间存在显著差异(P<0.05)。研究结论:实验结果提示IGF-1 rs2946834位点TT/CT+TT基因型、G等位基因在血瘀质股骨头坏死中保护性作用。在本研究中我们发现IGFBP-3 rs924140 GG/AG+GG基因G等位基因可显著降低血瘀质股骨头坏死的风险。