肌萎缩侧索硬化发病机制的初步研究

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目的:分析比较肌萎缩侧索硬化病人和神经系统健康的受试者脑脊液中3-硝基酪氨酸水平、3-硝基酪氨酸与酪氨酸比值以及谷氨酸水平,以探讨"自由基氧化损伤机制"和"兴奋性氨基酸毒性作用机制"是否参与了肌萎缩侧索硬化的发病过程,以及不同发病机制之间的关系.分析比较肌萎缩侧索硬化病人和对照组受试者雄激素受体基因第一外显子长度,以明确雄激素受体基因第一外显子与肌萎缩侧索硬化的关系,并为肌萎缩侧索硬化与x-连锁脊球肌萎缩的鉴别建立简单快捷的实验室方法.结论:该研究在国内首产供销报道了"自由基氧化损伤机制"和"兴奋性氨基酸毒性作用机制"与肌萎缩侧索硬化的关系.结果显示,肌萎缩侧索硬化病人脑脊液中3-硝基酪氨酸水平、3-硝基酪氨酸与酪氨酸比值以及谷氨酸水平与对照组相比增高有显著性差异.提示肌萎缩侧索硬化病人中枢神经系统自由基氧化产物及胞外谷氨酸过多,证实由过硝酸根介导的自由基氧化损伤以及由谷氨酸介导的兴奋性氨基酸毒性作用参与了肌萎缩侧索硬化的发病过程,这两种机制间可能还有一定的相互作用.该研究还证实雄激素受体基因第一外显子不是肌萎缩侧索硬化的相关基因,并为肌萎缩侧索硬化与x-连锁脊球肌萎缩的鉴别建立了简单有效的实验室方法.
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