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中国金丝猴(Rhinopithecus)是分布于中国地区高海拔地区的物种,属于疣猴亚科(Colobinae)中濒临灭绝的灵长类动物。与其它疣猴亚科相比较,它们是唯一能适应低温缺氧环境而居住在海拔最高的非人灵长类,为研究动物对高海拔环境适应的遗传机制提供了绝佳模型。
线粒体是经氧化磷酸化作用产生能量的主要场所,在氧气利用和能量代谢方面起了非常重要的作用。在本研究通过分析2个中国金丝猴物种和8个其它疣猴的线粒体基因组,首次对中国金丝猴适应高海拔的遗传基础进行探索性研究。研究结果表明在川金丝猴(Rroxellanae)的线粒体基因组中有显著的正选择作用,并发现两个正选择位点,分别位于ND2(533)和ND6(3307)两个基因。然而,在分布海拔更高的滇金丝猴(Rbieti)中却没有发现正选择作用,表明滇金丝猴(Rbieti)在适应高海拔过程中经历纯净化选择的作用,这个结果提示,滇金丝猴(Rbieti)可能存在不同的适应分子机制。研究核基因组中与能量代谢功能相关的基因可能为揭示滇金丝猴(Rbieti)适应高海拔的分子机制提供信息。
瘦蛋白(Leptin)是一种由脂肪细胞分泌的一种蛋白类激素,在调节能量平衡,适应高海拔环境中起着非常重要的作用。本研究首次测序并分析比较中国金丝猴(滇金丝猴Rbieti和川金丝猴Rroxellanae)和其它疣猴亚科物种的Leptin基因,首次从核基因角度对中国金丝猴高海拔适应进行研究。结果显示所有疣猴亚科物种(包括滇金丝猴Rbieti和川金丝猴Rroxellanae)的Leptin基因序列之间没有氨基酸变化,表明Leptin基因在中国金丝猴物种的高海拔适应进化过程并没有起到关键作用。我们的结果与近期报道的Leptin基因在青藏高原鼠兔中存在正选择作用,从而在鼠兔高海拔适应中占重要作用的结论不同。这项研究同样提示,其它与能量代谢相关的核基因的研究将会为揭示中国金丝猴适应高海拔寒冷缺氧环境的分子机制提供重要信息。
总而言之,在今后的研究中,增加中国金丝猴物种数量和线粒体以及核基因数据,将促进对中国金丝猴适应高海拔环境分子机制的系统认识。目前,随着测序技术的发展,高能量的基因组学方法和技术,也使得从基因组的水平来进行大范围,网络化的整体研究变得更为重要和容易。
旧大陆猴疣猴亚科包括10个属,分为非洲疣猴(疣猴属Colobus,绿疣猴属Procolobus和红疣猴属Piliocolobus)(Groves,1970;Oates,1994:45-74)和亚洲疣猴(长鼻猴属Nasalis,豚尾叶猴属Simias,金丝猴属Rhinopithecus,白臀叶猴属Pygathrix,叶猴属Presbytis,长尾叶猴属Semnopithecus和乌叶猴属Trachypithecus)(Groves,1970;Jablonski,1998;JablonskiandPeng,1993b)两大类,到目前为止,10个属之间的系统发育关系仍然没有得到解决,尤其是亚洲疣猴7个属之间的关系存在很多的争议,主要原因在于疣猴亚科物种的分化间隔时间相对较短,是一个快速的进化辐射和物种形成事件。本研究测定了7个疣猴亚科物种的线粒体全基因组,结合GenBank中已有的8个疣猴亚科物种线粒体基因组信息,构建了疣猴亚科属间的分子系统树。结果表明长尾叶猴属(Semnopithecus)是亚洲疣猴中最先发生分歧的进化枝,包括三个种,长尾叶猴(Sentellus),紫脸叶猴(Svetulus)和黑乌叶猴(Sjohnii);白臀叶猴属(Pygathrix)与长鼻猴属(Nasalis)的关系比金丝猴属(Rhinopithecus)近,这与前人基于线粒体片段和核基因提出的系统发育关系假设有所差异,此外,我们还对目前争议较大的戴帽叶猴(Trachypithecuspileatus)的系统发育位置提供了重要信息。研究结果支持戴帽叶猴(Trachypithecuspileatus)属于乌叶猴属(Trachypithecus),并且是最先发生分歧的一枝。