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目的:研究白介素-27(IL-27)基因-964A/G和2905T/G两个单核苷酸多态性(SNP)位点在广西健康人群和HBV背景下肝炎、肝硬化、肝癌患者中的分布频率;探讨IL-27基因多态性与HBV背景下肝炎、肝硬化、肝癌遗传易感性的关系。方法:选取的研究对象为健康体检者(对照组)105例和首次入院的HBV背景下肝脏疾病患者284例,包括慢性乙型肝炎患者(CHB组)112例、乙型肝炎性肝硬化患者(LC组)65例、乙型肝炎性肝癌患者(HCC组)107例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)技术和DNA直接测序法检测IL-27基因-964A/G位点的单核苷酸多态性;采用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specmc primer, PCR-SSP)技术和DNA直接测序法检测IL-27基因2905T/G位点的单核苷酸多态性。应用SPSS13.0软件检验IL-27两个SNP位点在四个组间的Hardy-Weinberg(HWE)遗传平衡性,并通过两两组别比较分析年龄、性别、基因型及等位基因分布频率的差异性。通过校正年龄、性别的Logistic回归分析筛选独立的易感与保护基因型和等位基因,用比值比(OR)及其95%可信区间(CI)表示患病的相对风险性,并运用PLINK软件对各比较组中IL-27两个SNP位点进行单倍型构建分析。结果:1.对照组、CHB组、LC组和HCC组各组间的年龄和性别构成经过两两组别比较,发现差异均无统计学意义(均为P>0.05),说明各组间均具有可比性。IL-27基因-964A/G、2905T/G两个位点的基因型在四个组中的分布频率均符合Hardy-weinberg平衡,说明所测样本均具有群体代表性。2.IL-27基因-964A/G位点共发现AA、AG、GG三种基因型及A、G两种等位基因;2905T/G位点共发现TT、TG、GG三种基因型和T、G两种等位基因,两个位点各自的基因型和等位基因在对照组、CHB组、LC组和HCC组各组间的分布频率比较差异均无统计学意义(均为P>0.05)。3.IL-27基因-964A/G位点通过校正年龄、性别影响因素后,Logistic回归比较分析发现:与AA基因型相比,AG基因型、GG基因型与CHB. LC、HCC的患病风险均无相关性(均为P>0.05);与A等位基因相比,G等位基因与CHB、LC、HCC的患病风险均无相关性(均为P>0.05)。4.IL-27基因2905T/G位点通过校正年龄、性别影响因素后,Logistic回归比较分析发现:与TT基因型相比,TG基因型、GG基因型与CHB、 LC、HCC的患病风险均无相关性(均为P>0.05);与T等位基因相比,G等位基因与CHB、LC、HCC的患病风险均无相关性(均为P>0.05)。5.对HBV背景下肝脏疾病组进行性别分层分析发现,无论在男性人群还是女性人群中,IL-27基因-964A/G、2905T/G两个位点的基因型和等位基因与LC、HCC的患病风险均无相关性(均为P>0.05)。6.在上述各组间分别进行单倍型构建分析共发现四种单倍型:G964G2905、A964G2905、G964T2905、A964T2905但所有单倍型与HBV背景下肝炎、肝硬化、肝癌的患病风险均无相关性(P>0.05)。结论:尚未发现IL-27基因-964A/G位点和2905T/G位点的基因多态性与HBV背景下肝炎、肝硬化、肝癌的遗传易感性有关。