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冠状动脉粥样硬化性心脏病是我国人口死亡的主要原因之一，单核细胞在特定的趋化因子和黏附分子的介导下，游出、聚集并进入动脉血管壁，成为动脉粥样硬化形成的关键因素。在这些特定趋化因子中，CX3CR1是一个具有争议性细胞因子受体，其表达在单核细胞表面，根据CX3CR1的配体Fractalkine是游离型抑或膜结合型，CX3CR1既能作为一个化学趋化性受体，也能作为一种黏附分子发挥作用。目前研究证实，CX3CR1最常见的基因变异是通过等位基因1249和M280产生的。
本文采用聚合酶链式反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法，对中国汉族人群139例冠心病患者和90例正常对照者进行CX3CR1基因其中的两个单核苷酸多态位点(249V/I和280T/M)的研究，以了解冠心病、原发性高血压相关的易感和/或保护基因，从基因水平尝试探讨冠心病、冠心病患者中不同冠脉病变程度(1支病变、2支病变、3支病变)、原发性高血压与CX3CR1基因多态性的关联性。
经研究发现，CX3CR1两个单核苷酸多态位点(249V/I和280T/M)存在明显连锁不平衡，CX3CR1等位基因1249在冠心病组中的分布频率明显低于对照组(9.4％vs24.4％，P=0.004，95％CI[0.105，0.645)，OR=0.260)；CX3CR1单倍型I249T280在冠心痛组中的分布较对照组明显减少，差异有统计学意义(P<0.001，95％CI[0.095，0.553]，OR=0.229)。冠心病组与对照组之间的280T/M基因型和等位基因频率分布比较无显著性差异(P>0.05)；不同冠脉病变程度间CX3CR1基因型和等位基因频率比较无显著性差异(P>0.05)。亚组分析显示，早发冠心病组与非早发冠心病组之间、原发性高血压组与无高血压组之间CX3CR1基因多态性(249V/I和280T/M)等位基因频率和基因型频率差异均无统计学意义(P>0.05)。
据此可以推断，CX3CR1的I249等位基因与冠心病的发病相关，可能为冠心病的保护基因，249I等位基因的变异可能对冠心病患者的心血管病变起着保护作用，CX3CR1单倍型I249T280可能与冠心病的发病危险性下降相关。本研究尚未能发现CX3CR1的280T/M多态位点与冠心病的相关性以及CX3CR1多态性和不同冠脉病变程度间的关联。要更确切地显示CX3CR1多态性与冠心病易感性的关系，尚需大样本、多临床中心的的进一步研究。