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目的:研究子宫内膜癌患者组织中是否存在hMSH2、hMLH1基因突变以及突变状态与子宫内膜癌临床病理特征的关系,探讨在遗传性及散发性子宫内膜癌发生中hMSH2、hMLH1基因突变的作用有无不同以及hMSH2、hMLH1基因突变之间有无相关,以期hMSH2、hMLH1基因突变能成为子宫内膜癌人群的筛查指标之一。 方法:用PCR—SSCP法检测61例子宫内膜癌组织（按Amsterdam Criteria Ⅱ分为三组:A组:散发性子宫内膜癌;B组:非特异肿瘤聚集性子宫内膜癌;C组:遗传性子宫内膜癌）、12例不典型增生内膜组织和35例正常子宫内膜组织（其中增生期17例,分泌期18例）的hMSH2、hMLH1基因突变情况;对hMSH2、hMLH1基因突变与子宫内膜癌临床病理参数进行分析,比较hMSH2、hMLH1基因突变在散发性和遗传性子宫内膜癌中有无不同。 结果: 1.正常子宫内膜增生期、分泌期、子宫内膜不典型增生和子宫内膜癌组织中hMSH2基因突变率分别为0%、0%、8.3%和18.0%,hMLH1基因突变率分别为0%、0%、0%和16.4%。正常子宫内膜hMSH2、hMLH1基因均无突变。子宫内膜癌组织中hMSH2、hMLH1基因突变率明显高于正常子宫内膜（P=0.008,P=0.011）,而与不典型增生内膜组织中hMSH2、hMLH1基因突变率无统计学差别（P=0.110,P=0.131）,不典型增生内膜组织中hMSH2基因突变率与正常子宫内膜组织无统计学差别（P=0.084）。 2.11例hMSH2基因突变分别位于第1（2例）、3、11、12、13（3例）、15（2例）、16外显子;10例hMLH1基因突变分别位于第1、11、12、13（2例）、15、16、17（2例）、19外显子。 3.hMSH2基因突变与子宫内膜癌临床病理特征的关系:子宫内膜样腺癌hMSH2基因突变率（20.4%）高于其他类型癌（0%）,但无统计学差别（P=0.187）。hMSH2基因突变率与年龄、绝经情况、是否存在糖尿病、高血压、是否存在原发复合癌、组织学类型、组织病理分级、手术-病理分期、肌层浸润和淋巴结转