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梅尼埃病是一种复杂性的内耳疾病，以发作性眩晕，波动性感音神经性聋、耳鸣、耳闷胀感为主要临床特征。随着基因技术的不断发展，梅尼埃病的基因学研究逐渐成为热点，但始终没能够完全揭示其发病机制。RNA-seq测序技术在多种疾病的分子病因学研究中取得了一系列的成果，然而，迄今为止，RNA-seq技术还未应用于梅尼埃病的研究中。 实验目的: 本研究旨在应用RNA-seq测序技术，分析梅尼埃病患者和正常人外周血转录组谱差异基因的表达变化，寻找潜在的差异基因以揭示疾病病因学相关机制。 实验方法: 首先，利用RNA-seq测序技术，分析人外周血单核细胞转录组谱，根据FPKM＞0.1，筛选出梅尼埃病患者组和正常组的差异表达基因;然后，利用GO(Gene ontology)功能分析方法分析差异表达基因的功能特性，通过构建蛋白质-蛋白质相互作用的整体网络图，寻找不同基因表达产物之间的相互作用;为了验证梅尼埃病患者组和正常组差异基因表达水平，我们应用实时定量荧光PCR(qRT-PCR)和酶联免疫吸附试验(ELISA)方法，并分析相关差异表达基因与梅尼埃病免疫因素的相互关系。 实验结果: 对3例梅尼埃病患者和3例正常人进行测序的结果显示:共有366个差异表达基因（包括154个上调基因和212个下调基因）。其中，差异基因GSTM1，TMEM176A，TMEM176B，NSFP1在梅尼埃病患者中表达升高，SLC4A1和SLC4A10表达降低。GO功能分析显示:免疫因素可能在梅尼埃病发病过程中起重要作用。qRT-PCR和ELISA结果显示:GSTM1基因在患者组和正常组中有明显差异表达。 实验结论: 梅尼埃病患者基因表达谱异于正常人，GSTM1基因显著上调，揭示GSTM1可能作为梅尼埃病一个潜在生物标记物，免疫因素可能在梅尼埃病发病过程中起重要作用。