【摘 要】
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目的： 1.建立一个原发性视网膜色素变性家系的临床资料数据库和DNA标本库，并分析该家系成员的表型特征。 2.运用目标区域捕获测序和Sanger验证技术鉴定研究该家系致病基
【出 处】
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中国人民解放军总医院 解放军医学院 解放军总医院 军医进修学院
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目的： 1.建立一个原发性视网膜色素变性家系的临床资料数据库和DNA标本库，并分析该家系成员的表型特征。 2.运用目标区域捕获测序和Sanger验证技术鉴定研究该家系致病基因及突变位点。 方法： 1.一个原发性RP家系临床资料的采集：详问家系成员的病史及家族史并绘制家系图谱。行相关眼科专科检查，包括眼压、视力、裂隙灯检查、眼底照相、眼底检查、ERG、OCT。 2.抽家系内受试者外周静脉血并提取DNA，针对目前已知RP的致病基因，对该家系先证者DNA进行目标区域捕获高通量测序，筛查家系患者的致病基因及其突变位点。 3.采用Sanger技术对该家系中的其他受试者进行相关突变位点的验证。 结果： 1.建立了规范的、详细的RP家系的临床资料数据库和DNA标本库。 2.该RP家系中4例患者诊断为RP，家系内其它成员均表型正常。RP在该家系中的遗传方式为常染色体隐性遗传。 3.该RP家系中患者Ⅱ7和Ⅱ9均由USH2A基因c.4649C＞A和c.970G＞A两个位点组成的复合杂合突变致病，患者Ⅲ2是由USH2A基因c.970G＞A和c.1876C＞T两个位点组成的复合杂合突变致病，患者Ⅲ5是由USH2A基因c.4649C＞A和c.8559-2A＞G两个位点组成的复合杂合突变致病。 结论： 1.本课题研究的SD-001家系为常染色体隐性遗传RP家系。 2.SD-001家系为临床上罕见的单基因多位点突变所致的RP家系。 3.SD-001家系发现USH2A基因上4个可疑致病突变位点，包括c.4649C＞A、c.970G＞A、c.8559-2A＞G和c.1876C＞T复合杂合突变，其中c.8559-2A＞G和c.1876C＞T为已知突变，而c.4649C＞A、c.970G＞A目前在国内尚未报道。USH2A基因为该家系的可疑致病基因。 4.本研究丰富了USH2A基因的突变谱，为今后更好的ARRP的基因诊断及治疗提供了理论依据。
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