【摘 要】
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智力障碍（Intellectual Disability,ID;Mental Retardation,MR）是常见的儿童神经系统疾病,本研究旨在应用全外显子组测序技术（Whole‐exome sequencing,WES）确定一个中国非近亲婚配家系中三名患有智力障碍的同胞女性患者的遗传原因,为NOP2/Sun RNA甲基转移酶2（NOP2/Sun RNA methyltransferase 2,N
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智力障碍（Intellectual Disability,ID;Mental Retardation,MR）是常见的儿童神经系统疾病,本研究旨在应用全外显子组测序技术（Whole‐exome sequencing,WES）确定一个中国非近亲婚配家系中三名患有智力障碍的同胞女性患者的遗传原因,为NOP2/Sun RNA甲基转移酶2（NOP2/Sun RNA methyltransferase 2,NSUN2）基因变异导致智力障碍的产前诊断、遗传咨询和治疗提供理论依据。本研究以该家系2代共8人为研究对象,绘制家系图谱,获取知情同意后,采集8人的外周血样,抗凝并提取全血基因组DNA（g DNA）。对3名先证者进行详细的病史采集及体格检查,并进行颅脑磁共振检查（Magnetic Resonance Imaging,MRI）、心电图（Electrocardiogram,ECG）、腹部、甲状腺和心脏的超声检查及染色体核型分析等在内的其他临床辅助检查。应用全外显子组测序技术（Whole‐exome sequencing,WES）筛选基因组中的致病变异,Sanger测序对候选变异进行验证。WES在NSUN2基因的第9号外显子发现了一个纯合无义变异（NM＿017755.5:c.1004T>A,p.Leu335*）,该基因位点在国内为首次发现,突变位点在国际上首次报道。该家系患者与已报道患者的临床表型基本一致,存在家系共分离情况。将家系患者的表型与已报道患者的表型进行比较,发现除了发育迟缓（Developmental Delay,DD）、身材矮小、小头畸形、面部畸形外,还发现了NSUN2变异相关的新临床特征:包括无第二性征发育、进食困难、手和手指纤细、手指活动能力严重受限、拇指外翻、足内翻。临床检查及基因检测等结果表明NSUN2基因9号外显子的纯合无义变异NM＿017755.5:c.1004T>A,p.Leu335*是该家系智力障碍的致病基因。这是首次在一个非近亲婚配的中国家系中发现的NSUN2基因新突变位点的纯合变异,扩展了与NSUN2变异相关的表型谱。
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