【摘 要】
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目的探究一中国Reis-Bucklers角膜营养不良家系患者的基因检查、组织病理学改变及超微结构改变,并探讨与临床表现之间的关系,并观察患者的治疗效果。方法实验选择临床家系病
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目的探究一中国Reis-Bucklers角膜营养不良家系患者的基因检查、组织病理学改变及超微结构改变,并探讨与临床表现之间的关系,并观察患者的治疗效果。方法实验选择临床家系病例方法进行一系列研究。收集1个中国Reis-Bucklers角膜营养不良家系,该家系为近亲结婚家系,该家系中人数共37人,对该家系患者进行裂隙灯显微镜、共聚焦显微镜、前节OCT检查,并拍照记录检查结果。取该角膜营养不良家系10例患者的外周血,提取DNA,证实其突变位点。取板层或穿透性角膜移植术后患者的病变角膜,部分切片做HE染色、PAS、刚果红、Masson染色后行光学显微镜观察,部分标本做超薄切片后行透射电子显微镜观察超微结构。其中对照组为3例正常角膜组织标本。结果(1)Reis-Bucklers角膜营养不良患者基因突变为5号染色体TGFB1,突变为124的氨基酸,第124位的精氨酸被亮氨酸取代(R124L)。(2)Reis-Bucklers角膜营养不良患者裂隙灯检查可见角膜上皮粗糙,且厚薄不均,角膜上皮及上皮下可见大量灰白色混浊。(3)前节OCT显示患者角膜前弹力层消失,被异常组织代替。(4)病变角膜组织HE染色示病变主要累及角膜前弹力层,PAS、刚果红、Masson染色均为阳性,阿辛蓝染色为阴性。(5)透射电子显微镜示少量基底细胞呈柱状改变,大部分基底细胞形态不一,排列不规整,细胞之间桥粒连接消失,基底细胞之间沿间隙分布小团块状高电子密度沉着物,且细胞胞浆内出现部分空泡,胞核内见染色质浓缩崩解。(6)共聚焦显微镜显示:部分患者的角膜上皮下及前弹力层下可见大量高密度沉积物,该沉积物为针状及棒状结构,且角膜浅基质层受累;部分患者角膜上皮下及前弹力层可见不规则空洞和裂隙,基质层受累;部分患者角膜上皮细胞核比较大,排列不规整;大部分患者中部及深部基质可见神经排列,但几乎无高反光信号;绝大多数患者角膜内皮细胞未见明显异常。结论Reis-Bucklers角膜营养不良家系患者基因突变为5号染色体TGFB1,第124氨基酸的精氨酸被亮氨酸代替,病变主要集中在角膜前弹力层,前弹力层消失,被细胞外淀粉样纤维蛋白沉着异常物性质取代,该家系患者为地图性改变。
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