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目的：研究EphrinB2基因在髓系肿瘤急性髓系白血病(acute myeloid leukemia，AML)、慢性髓系白血病(chronic myeloid leukemia，CML)和骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome，MDS)患者中的表达水平和启动子甲基化态势，并分析其临床相关性。 方法：应用实时定量PCR(real-time quantitative PCR，RQ-PCR)技术和实时定量甲基化特异性PCR(real-time quantitative methylation-specific PCR，RQ-MSP)技术分别检测EphrinB2基因表达和启动子的甲基化状态。应用亚硫酸氢盐测序(bisulfitesequencing PCR，BSP)分析EphrinB2启动子甲基化密度。 结果：EphrinB2基因表达与启动子甲基化在髓系肿瘤中的研究: (1) AML91例AML患者中EphrinB2表达水平比对照组显著下调（P＜0.001），且高表达组患者的年龄明显高于低表达组(P=0.011)。应用接收者操作特征曲线(receiveroperating characteristic，ROC)分析， ROC曲线下面积(area under the ROC curve，AUC)0.776(95％ CI:0.670-0.883, P＜0.001)及0.812(95％CI:0.726-0.898,P＜0.0001)可分别用于区分细胞遗传学正常的AML患者与对照组及AML患者与对照组。EphrinB2低表达组患者与高表达组患者的化疗后完全缓解率(complete remission，CR)及总生存时间(OS)均无统计学差异(P＞0.05)。154例AML患者中甲基化阳性率为17.5％(27/154)，EphrinB2甲基化状态与AML患者的性别、年龄、外周血白细胞计数、血红蛋白含量、FAB分组、核型分组、WHO分型和基因突变的各组之间无统计学差异(P＞0.05)，但EphrinB2高甲基化组血小板计数低于低甲基化组(P=0.031)。核型分类中，EphrinB2高甲基化率在正常核型组中明显高于异常核型组（P=0.001）。EphrinB2基因启动子高甲基化病人的OS（中位20个月）比EphrinB2基因启动子低甲基化病人（中位22个月）短，但两者间无统计学意义(P=0.537)。EphrinB2基因高甲基化水平与EphrinB2表达水平无相关性（R=-0.200，P=0.175）。RQ-MSP结果和亚硫酸盐测序结果呈高度相关(R=0.880，P=0.021)。 (2) CML70例CML患者中甲基化阳性率为32.9％(23/70)。EphrinB2基因甲基化与EphrinB2表达水平无相关性(R=-0.091，P=0.682)。 (3) MDS70例MDS患者中甲基化阳性率为40.0％(28/70)。EphrinB2基因启动子高甲基化病人的OS（中位33.3个月）明显短于EphrinB2基因启动子低甲基化病人（中位41.4个月），但两者间并无统计学意义(P=0.903);在核型正常的MDS中，EphrinB2基因启动子高甲基化病人的OS（中位41.6个月）明显短于EphrinB2基因启动子低甲基化病人（中位50.3个月），但两者间并无统计学意义(P=0.558)。 结论：(1) EphrinB2低表达是造血系统髓系肿瘤AML患者中的一个常见分子事件，但不影响疾病的预后。(2) EphrinB2启动子高甲基化是造血系统髓系肿瘤AML、CML和MDS患者中的一个常见分子事件。