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目的:非酒精性脂肪性肝病(non alcoholic fatty liver disease,NAFLD)已成为西方发达国家中最常见的慢性肝脏疾病之一。目前认为NAFLD主要受遗传、环境、代谢等因素影响,且有关基因的变异会导致其患病风险性的改变。研究表明Bcl-2水平与NAFLD的发生发展有关。本研究采用病例-对照研究,对宜昌市中心人民医院门诊及住院部未经治疗的51例NAFLD患者和60例同期健康体检者的Bcl-2基因多态性进行检测,以探讨中国湖北宜昌地区汉族人口Bcl-2基因多态性与非酒精性脂肪肝的相关性。方法:收集NAFLD组51例及对照组60例作为研究对象。收集其一般资料包括性别、年龄、身高、体重等。同时收集病例组及对照组的血液标本,进行肝功能、血糖、血脂的检测,并提取血液标本的基因组DNA,采用Taqman探针法对所有研究对象的Bcl-2基因的rs1801018、rs4941195位点的基因型和等位基因进行检测,分析各位点基因型及等位基因在两组间的分布差异。最后对所得数据应用SPSS20.0软件进行统计学分析。结果:NAFLD组与对照组一般特征比较:NAFLD组的BMI(body mass index,BMI)高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05),在性别、年龄上两组无统计学差异(P>0.05),两组在生化指标方面的比较:NAFLD组丙氨酸转氨酶(alanine aminotransferase,ALT)、谷氨酸氨基转移酶(aspartate aminotransferase,AST)、甘油三酯(triglyceride,TG)水平均高于对照组,两组间的差异有统计学意义(P<0.05);血糖(glucose,GLU)、总胆固醇(total cholesterol,TC)、高密度脂蛋白(high-density lipoprotein cholesterol,HDL)、低密度脂蛋白水平(low density lipoprotein cholesterol,LDL)在两组间无统计学差异(P>0.05)。两组等位基因检测:Bcl-2基因rs 1801018位点中AA、AG、GG基因型和rs 4941195位点AA、AC、CC基因型在NAFLD组与对照组中分布无统计学差异(P均>0.05)。rs1801018位点:与A等位基因携带者相比较G等位基因携带者未增加NAFLD的发病风险(OR=0.600,95%CI为0.301～1.195,P>0.05),rs4941195位点:与A等位基因携带者相比较C等位基因携带者未增加NAFLD的发病风险(OR=0.403,95%CI为0.200～1.908,P>0.05)。结论:Bcl-2基因rs1801018和rs4941195位点多态性与宜昌地区汉族人口罹患NAFLD没有相关性。体质指数是NAFLD发生的危险因素,超重或肥胖人群非酒精性脂肪肝患病率高于正常人群。