【摘 要】
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目的探索AIRE基因rs3761389和rs1800520位点多态性与重症肌无力(MG)的易感性及严重程度的相关性。方法本实验共纳入480例MG患者和487例健康对照组,采用iMLDR技术对AIRE基因rs
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目的探索AIRE基因rs3761389和rs1800520位点多态性与重症肌无力(MG)的易感性及严重程度的相关性。方法本实验共纳入480例MG患者和487例健康对照组,采用iMLDR技术对AIRE基因rs3761389和rs1800520位点进行基因分型,比较等位基因频率在MG组及各亚组(性别、发病年龄、胸腺情况、AChR抗体、首发受累范围及最严重时的Oosterhuis评分)的分布。在共显性、加性及过显性遗传模型下比较基因型频率。结果Rs3761389位点MG组G等位基因频率高于对照组(p=0.035,OR=1.213,95%CI1.014-1.451),基因型差异在加性模型(p=0.046)下有统计学意义。亚组分析发现AChR抗体阳性组(p=0.007,OR=1.314,95%CI1.079-1.601)、Oosterhuis评分0-2分组(p=0.004,OR=1.393,95%CI1.110-1.751) G等位基因显著高于对照组且通过Bonferroni校正。Rs1800520位点MG组与对照组整组及亚组分析未发现显著性差异。结论AIRE基因rs3761389位点可能与重症肌无力的易感性有关,rs1800520位点与重症肌无力的易感性无关。
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