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目的:通过分析骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome,MDS）患者临床特征,探讨MDS的诊断及鉴别诊断、分型及预后情况,并分析其进展为急性白血病的概率。方法:连续收集2010年01月至2017年12月于大连医科大学附属第一医院血液科就诊的初治MDS患者的临床资料,回顾性分析其性别、年龄、基础检查、骨髓涂片及活检、染色体核型分析、荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization,FISH）及基因测序检测、诊断、分型、治疗方案及生存时间等。全部病例均符合2016世界卫生组织分类确诊标准。采用SPSS22.0软件包进行统计学分析,对MDS转白患者的性别、年龄、WHO分型、染色体核型、预后分层进行对比分析,p<0.05有统计学意义。结果:1.本研究共有176例MDS患者符合诊断标准,其中男性患者116例,女性患者60例,男女比例为:1.93:1。中位发病年龄64（20-90）岁,发病最高峰位于61-70岁。2.患者就诊时的临床表现多为贫血引起的头晕、乏力等症状,52.84%患者存在大细胞性贫血,平均红细胞容积（MCV）中位值102.10（71.70-129.30）fL,91.82%（101/110）患者叶酸水平处于正常范围,73.21%（82/112）患者维生素B12水平处于正常范围。3.本组病例MDS分型以MDS伴多系发育异常（MDS-MLD）最常见（42.61%75/176）,其次为MDS伴原始细胞增多-2（MDS-EB2）（23.30%41/176）、MDS伴原始细胞增多-1（MDS-EB1）（19.32%34/176）、MDS伴环形铁粒幼细胞（MDS-RS）（12.50%22/176）、MDS伴单系发育异常（MDS-SLD）（1.70%3/176）、MDS伴单纯5q-（0.57%1/176）。按照修订的国际预后积分系统（Revise-d International Prognostic Scoring Systerm,IPSS-R）标准对患者进行预后分组,77.27%患者为相对高危组（中危+高危+极高危组）患者,22.63%为相对低危组（极低危+高危）患者。治疗主要以单纯支持治疗（25.57%45/176）+免疫调节治疗（34.66%61/176）为主。4.形态学骨髓涂片显示78.98%（139/176）患者增生活跃,98.86%（174/176）患者骨髓涂片存在病态造血,二系及以上病态造血占81.82%（144/176）;骨髓病理增生显示54.35%（25/46）患者增生活跃。细胞遗传学分析显示核型分析染色体异常检出率为51.14%（90/176）,其中+8（9.66%）异常最常见,其次为-7/7q-、-20/20q-、-Y、-5/5q-等;FISH染色体异常检出率为55.56%（25/45）,其中+8（24.44%）异常最常见,其次为-7、5q-、20q-;两种方法联合检出染色体异常91例,占51.70%。10例进行基因检测的患者均检测出存在基因突变,突变频率较高的基因依次为TET2、TP53、U2AF1、ASXL15.9例患者合并自身免疫性疾病,其中系统性红斑狼疮4例、类风湿性关节炎3例、银屑病2例。16例（9.09%）患者进展为急性白血病,均为急性髓系白血病（Acute myeloid leukemia,AML）,其中7例（43.75%）患者进展为急性单核细胞白血病（M5）,5例（31.25%）进展为急性髓系白血病部分分化型（M2）,4例（25%）进展为急性红白血病（M6）,转白中位时间为6.5（1-27）个月。单因素分析发现,老年、男性、MDS-EB型、复杂染色体核型使MDS患者转白率升高。6.176例患者中共42例患者（23.86%）失访,中位随访时间11.5（1-88）个月。随访134例,其中相对低危组30人,最短生存时间2个月,最长生存时间88个月,中位生存时间18个月;相对高危组104人,最短生存时间1个月,最长生存时间84个月,中位生存时间10个月。结论:1.MDS是一种异质性疾病,老年患者多见,贫血症状是促成患者就诊的首要原因。2.细胞遗传学异常在MDS患者中大于50%,FISH可提高异常检出率。3.MDS患者可伴发自身免疫性疾病,以系统性红斑狼疮及类风湿性关节炎多见。4.老年、男性、存在复杂染色体核型、亚型中MDS-EB型患者在病程中高风险向急性髓系白血病转化,中位转白时间仅6.5个月。5.MDS患者临床预后差异很大,相对高危组较相对低危组生存时间短。