【摘 要】
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目的： 研究血栓调节蛋白（TM，thrombomodulin）的等位基因及其基因型的分布频率，分析可能与脓毒症相关的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP），并分析TM在脓毒症发生
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目的： 研究血栓调节蛋白（TM，thrombomodulin）的等位基因及其基因型的分布频率，分析可能与脓毒症相关的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP），并分析TM在脓毒症发生过程中的作用。 方法： 采用单碱基延伸 PCR技术和 DNA测序方法，检测132例无血缘关系的健康体检人群和172例脓毒症患者TM的SNPs，比较各组间基因型及等位基因的分布频率，以分析这些SNPs位点是否与脓毒症的发生发展是否有关联。使用酶联免疫吸附法(ELISA)检测脓毒症患者血清TM蛋白的浓度及分析其与TM基因多态性的相关性。 结果： 健康广西人群rs1962 C/T的多态性分布与非洲人相比有差异，rs3176123 G/T、rs6082986 G/A以及rs1042580C/T的基因多态性与欧洲人、北京人、日本人和非洲人相比有差异。脓毒症组rs1042580C/T位点的基因型频率分布CT和TT均高于对照组，基因型频率之间有差异，但等位基因频率无差异。其余六个位点rs13306848C/T、rs1962C/T、rs3176123G/T、rs6082986G/A、rs6113909G/A以及rs1042579G/A的基因型频率和等位基因分布，在对照组与脓毒症组两组间无差异。脓毒症组 TM血清蛋白水平比对照组明显增高(P<0.05)。 结论：TM的单核苷酸多态性在不同地区、种族人群之间的基因型及等位基因分布存在差异；TM的rs1042580C/T基因位点的基因型频率与脓毒症相关。脓毒症患者TM血清水平显著增高，说明TM血清水平与脓毒症的发生发展有相关性，但rs1962C/T、rs3176123G/T、rs6082986G/A、rs6113909G/A以及rs1042579G/A的基因多态性与血清TM水平无相关性。
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