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目的： 视网膜色素变性（retinitis pigmentosa, RP）是一组因视网膜光感受器细胞受损，进而导致视觉障碍甚至盲的遗传性疾病，具有显著的临床和遗传异质性。到目前为止，很多RP的致病基因相继被鉴定出来，然而依然有多达40％RP病例的致病遗传基础尚未阐明。本研究借助高通量的全外显子组测序（WES）技术，分析一个来自中国广东的常染色体显性遗传性视网膜色素变性家系的致病突变。 方法： 收集广东省汕头市初始诊断为常染色体显性遗传RP家系和200名无视网膜疾病史的正常对照组。所有的参与者均进行全面的眼科检查，并采集外周血液样本用于基因组DNA提取。选择患者进行全外显子组测序，测序数据经过质控预处理和逐步过滤筛选出候选变异，并在家系内和对照组使用 Sanger测序验证候选变异。使用计算机软件预测突变对蛋白质结构和功能的影响。 结果： 该家系所有患者被确诊患有RP。通过WES数据的过滤和注释筛选出一个PRPF31基因的新发杂合突变c.547delG杂合突变。Sanger测序显示该突变与疾病表型在家系内共分离，同时在200名正常对照组受试者中也未发现该突变。 结论： 采用全外显子组测序技术在一个中国常染色体显性视网膜色素变性家系鉴定出一个PRPF31基因的新发致病突变c.547delG;p.E183SfsX14。我们的研究发现为该家系RP的临床诊断、遗传咨询和产前诊断提供了实验依据，同时进一步扩展了RP致病基因的突变谱。