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本论文包含两个部分，一是在散发的先天性心脏病病人中，进行GATA4基因的突变检测；二是应用连锁分析和突变检测，研究一个显性遗传的视网膜色素变性家系的致病基因。
先天性心脏病大多表现为综合征，症状较为复杂，其发病原因也非常复杂。随着分子生物学研究技术的发展，越来越多的与先天性心脏病有关的基因被发现与克隆。GATA4是GATA转录因子家族的一员，对于心脏原基细胞的形成以及随后细胞的分化、转移，以及心脏的发育起着重要的调控作用。运用单链构象多态性分析以及DNA测序相结合的突变检测方法，对所收集到的31个散发先天性心脏病病人进行了GATA4全部编码区的突变筛查，在两个患者中发现2个错义突变，分别为位于第4外显子的第267密码子缬氨酸突变为蛋氨酸(p.Val267Met)，和第6外显子的第380密码子缬氨酸突变为蛋氨酸(p.Val380Met)。对200个无亲缘关系正常对照的单链构象多态性分析检测，未发现这两个核苷酸改变，推测这两个外显子中的突变是病人先天性心脏病的遗传基础，经过数据库查询证实它们是两个尚未发现的新突变。
应用连锁分析，以及直接测序方法，对浙江一个视网膜色素变性家系进行分子遗传学研究。通过连锁分析，发现该家系的致病基因与X染色体上Xp11.4处的微卫星多态标记DXS1068等连锁，进一步对该区域内RPGR基因的19个外显子，以及ORF15进行测序，发现患者的RPGR基因的ORF15发生1166delA缺失，这一缺失引起推测的RPGR蛋白发生移码突变，产生截短65个氨基酸，并含有异常的富含赖氨酸的第389-502的C-端的突变RPGR。该突变在此家系中与视网膜色素变性共传递，而在101个正常人中，用单链构象多态性分析则未检测到这一突变。