【摘 要】
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目的：确立哈萨克族EPCRA6939G基因型及等位基因的分布特征；探讨EPCRA6939G基因多态性与哈萨克族脑梗死之间的相关性。 方法：运用多聚酶链式反应---限制性片段长度多态性（PCR-R
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目的：确立哈萨克族EPCRA6939G基因型及等位基因的分布特征；探讨EPCRA6939G基因多态性与哈萨克族脑梗死之间的相关性。 方法：运用多聚酶链式反应---限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测2010年8月至2011年9月在北疆地区医院住院的哈萨克族脑梗死患者80名及健康体检者100名的EPCRA6939G基因多态性分布情况。 结果：根据扩增产物经PstⅠ限制性内切酶作用后的片段结果分析,发现了3种基因型:A/A基因型(254bp)、A/G基因型(254bp、290bp)和G/G基因型(290bp)，80例脑梗死患者有3种基因型,而100例对照组受检者只有2种基因型,没有发现G/G型，EPCR基因A6936G基因型在两组人群中的分布频率符合Hardy-Weinberg平衡(p>0.05),其分布具有显著性差异(p<0.01)。 结论：1.新疆哈萨克族人群EPCR基因A6936G位点变异检测到A和G两种等位基因，且分布频率呈多态性； 2.EPCR基因A6936G多态性可能与新疆哈萨克族人脑梗死相关，A等位基因可能是新疆哈萨克族脑梗死易感因素。AA基因型携带者可能更易患脑梗死。 3.脑梗死在人群中遗传异质性强，脑梗死的相关基因具有种族及地区特异性。
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