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目的：本课题以川崎病(Kawasaki disease,KD)患儿和对照组儿童为研究对象,对PD-1基因(programmed death-1gene,PD-1)rs41386349位点进行分析,探讨PD-1基因rs41386349的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与KD发病及KD并冠脉损害(coronary artery lesion,CAL)的关系,为KD的早期诊断治疗提供可靠的理论学依据。方法：选取2010-2012年在天津市儿童医院住院治疗的川崎病患儿25例为川崎病组及20例同期于该院行外科手术治疗的术前儿童为对照组,并将25例川崎病患儿根据有无合并冠脉损伤(coronary artery lesion,CAL),无冠脉损伤(nocoronary artery lesion,NCAL)组。利用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)直接测序技术通过病例-对照研究,比较KD组与对照组、CAL组与NCAL组的外周血基因组中PD-1基因rs41386349位点的等位基因频率与基因型频率。结果：1、KD组与对照组基因型及等位基因频率比较发现：PD-1基因rs41386349的基因型(x2=6.922,P=0.028)和等位基因(x2=7.524,P=0.004)频率分布有显著差异(P<0.05),其中T等位基因的OR值大于1(OR=3.641),C等位基因的OR值小于1(OR=0.275)。2、CAL组与NCAL组的基因型及等位基因频率比较发现：KD患者中CAL组与NCAL组的PD-1基因rs41386349的等位基因(x2=1.524,P=0.597)与基因型(x2=0.556,P=0.454)的频率分布比较无显著差异(P>0.05)结论：1、PD-1基因SNP rs41386349多态性可能与儿童KD的易感性有关。2、PD-1基因SNP rs41386349位点的T等位基因可能会使得汉族儿童发生KD的危险度增加。3、PD-1基因SNP rs41386349位点的C等位基因可能是中国汉族儿童KD的一个保护性基因,CC基因型可能会使得中国汉族儿童发生KD的危险度降低。