【摘 要】
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目的:调查昆明地区孕妇夫妇及新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的基因频率及六种常见G6PD基因突变类型(G1376T,G1388A,A95G,C1024T
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目的:调查昆明地区孕妇夫妇及新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的基因频率及六种常见G6PD基因突变类型(G1376T,G1388A,A95G,C1024T,C592T及G392T突变)的频率,分析该病与新生儿黄疸的关系,探讨发生新生儿黄疸的诱因、机制、临床表现差异的原因.结论:G6PD/6PGD比值法筛查G6PD缺乏症简便、 准确和有效,可作为常规筛选方法.ARMS法为一种快速、经济、准确的检测G6PD基因突变的方法.
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