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目的 1.探讨5-HT<,2A>受体基因T102C和5-HTTLPR多态性与ADHD的关联;2.探讨5-HT系统在ADHD病因学中可能的作用.方法 1.该研究共收集到ADHD患儿118名和正常对照96名,所有患者均符合DSM-Ⅳ诊断标准,另外有62对患儿父母也进入研究,进行以核心家系为基础的遗传分析.对所有入组的儿童由父母填写一般情况调查表、Achenbach儿童行为调查表(CBCL),对所有入组儿童进行韦氏儿童智力测查.2.抽取所有研究对象的静脉血,常规提取DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分子遗传学技术,检测ADHD患者及其父母和正常对照者5-HT<,2A>受体基因T102C和5-HTTLPR多态性的基因型和等位基因频率,运用病例对照研究方法和核心家系的关联分析(GHRR、HHRR和TDT)方法分别进行分析.结论 1.5-HT<,2A>受体基因T102C多态性T/T基因型可能是ADHD注意缺陷为主型的危险性因素.2.5-HT<,2A>受体基因T102C多态性T/T基因型也可能是女孩ADHD的危险因素,T等位基因在女孩ADHD家系中存在传递不平衡现象,提示5-HT<,2A>受体基因T102C多态性可能与女孩ADHD相关联.不同性别的ADHD可能具有不同的遗传基础.3.伴与不伴破坏性行为障碍的ADHD遗传基础可能不同,伴有DBD的ADHD可能是ADHD的一个临床亚型.4.5-HTTLPR多态性可能与ADHD不存在相关.