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Duchenne氏型肌营养不良(Duchennemusculardystrophy,DMD)是最常见的致死的X连锁隐性遗传性肌病，发病率为男性活婴的1/3500。一般儿童期起病，进行性骨骼肌萎缩无力和小腿腓肠肌假性肥大，几乎20岁之前死于呼吸肌麻痹或心力衰竭。已发现DMD的致病基因为dystrophin基因的缺失，引起肌细胞膜结构蛋白dystrophin蛋白的缺乏。但其具体分子通路仍不明确。目前的治疗方法主要集中在细胞移植和基因治疗方面。成肌细胞移植治疗DMD的临床实验的失败使DMD的细胞移植治疗一度停滞。本研究分别观察两种较有希望的干细胞：骨髓间充质干细胞和胚胎干细胞移植治疗肌营养不良模型鼠mdx小鼠的可能性。
第一部分:骨髓间充质干细胞移植治疗Duchenne肌营养不良模型鼠mdx的实验观察
目的：研究骨髓间充质干细胞(MSCs)移植治疗mdx鼠后肌肉病理改变及dystrophin蛋白表达变化。方法：分离培养正常C57BL/6小鼠MSCs，局部肌肉注射移植入2周龄Duchenne肌营养不良模型鼠mdx鼠腓肠肌为治疗组，以同只MSCs注射对侧为对照组，腓肠肌注射等剂量磷酸盐缓冲液。以同龄健康C57BL/6小鼠为正常组。16周后观察肌肉病理改变及dystrophin蛋白表达变化。结果：MSCs移植治疗组mdx鼠肌肉病理明显改善，较对照组肌纤维核内移明显减少，dystrophin蛋白阳性表达肌纤维增加明显。
第二部分:小鼠胚胎干细胞移植治疗Duchenne肌营养不良模型鼠mdx的实验观察
目的：研究Duchenne肌营养不良模型鼠局部肌肉内鼠胚胎干细胞移植治疗后ESCs的分化和肌肉病理改变及dystrophin蛋白表达变化。方法：EGFP标记的胚胎干细胞局部肌肉注射移植入Duchenne肌营养不良模型鼠mdx鼠，4、8周后观察ESCs的肌肉内分化和肌肉病理改变及dystrophin蛋白表达变化。结果：胚胎干细胞移植后分化为骨骼肌细胞的比例极低，mdx鼠肌肉病理改善不明显，1dystrophin蛋白阳性表达肌纤维增加不明显。
结论：1.在mdx鼠体内MSCs移植可部分改善其病理变化，局部移植治疗有一定效果；2.而在mdx鼠体内胚胎干细胞可诱导分化为骨骼肌细胞，但比例较低。局部肌肉内鼠胚胎干细胞移植治疗Duchenne肌营养不良模型鼠mdx鼠效果不明显。