【摘 要】
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目的脑梗死是由多种因素共同作用导致的严重威胁人类生命的一类疾病，其流行病学研究表明，遗传基因在脑梗死发病中起了重要作用。载脂蛋白A5是载脂蛋白家族新成员。到目前为止，共
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目的脑梗死是由多种因素共同作用导致的严重威胁人类生命的一类疾病，其流行病学研究表明，遗传基因在脑梗死发病中起了重要作用。载脂蛋白A5是载脂蛋白家族新成员。到目前为止，共发现了载脂蛋白A5基因11个多态性位点，其中C56G和T-12238C这两个多态性位点颇受关注。近期发现绝大多数种族人群中T-12238C和C56G位点多态性的改变都会极大的影响人血浆甘油三酯的水平，且血脂代谢紊乱是脑梗死重要危险因素。本研究的目的是研究人群中载脂蛋白A5基因T-12238C和C56G位点的基因多态性与脑梗死的关联性。
方法采用病例一对照方法研究载脂蛋白A5基因T-12238C和C56G多态性位点的基因多态性与脑梗死的关联性。脑梗死病例组170人，对照组171人，采用聚合酶链反应一限制性酶切片段长度多态性(Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism，PCR-RFLP)技术测定基因多态性。
结果在本研究人群中，未发现载脂蛋白A5基因C56G多态位点：T-12238C多态位点脑梗死病例组与对照组中的等位基因的分布频率有显著性差别，脑梗死组T等位基因频率0.58g，C等位基因频率0.412，对照组T等位基因频率0.424，C等位基因频率0.576。脑梗死组各基因型间血脂比较发现CC基因型TG水平与TT型有显著性差别，TT基因型的血浆TG水平明显高于CC基因型。
结论 载脂蛋白A5基因C56G位点在中国汉族人群中可能不具有多态性，与脑梗死发病无关；T-12238C多态位点与脑梗死的发病有关，与血脂代谢有关。
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