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目的：探讨survivin基因在白血病患者及细胞株中的表达、临床意义及其与启动子区甲基化的关系,进一步明确Survivin基因表达调控机制,阐明survivin基因在白血病发病、疾病监测及治疗中的作用。方法：应用实时荧光定量PCR (Real-time qPCR, RT-qPCR)方法检测77例AL患者、14例CML患者及20例非恶性血液病患者骨髓中survivin及casepase-3基因的表达,分析survivin基因表达与临床参数的关系,同时检测Ara-C作用前后白血病K562及ADM细胞中survivin基因的表达。应用甲基化特异性PCR (MSP)检测survivin基因启动子区甲基化情况。结果：1、Survivin基因在初治的AL患者中的表达较对照组明显升高(p<0.05)缓解组患者survivin表达降低,复发的患者其表达再次升高。初治和复发的患者survivin表达无明显差异(p>0.05)。Casepase-3基因表达与survivin表达恰好相反。2、Survivin基因表达水平与白血病患者性别、年龄、发热、出血倾向、淋巴结肿大及WBC、Hb、PLT等临床参数无关(p>0.05),而与白血病分型、CD34抗原表达及骨髓中原始细胞比例相关(p<0.05)。CML患者survivin及casepase-3mRNA表达水平与患者疾病分期相关(p<0.05)。3、Survivin基因表达与骨髓中原始细胞比例呈显著正相关(r=0.785,p<0.001),而与casepase-3基因表达呈负相关(r=-0.638,p<0.001)。4、Survivin基因启动子区甲基化检测结果显示：初治组和复发组去甲基化率均高于对照组(p<0.05),复发组去甲基化率明显高于初治组(p<0.05)。甲基化阴性组survivin mRNA表达量显著高于甲基化阳性组(p<0.05)。相关性分析显示：survivin基因表达量与基因启动子区甲基化阳性率呈显著负相关(r=-0.976,p=0.024)。5、K562细胞48h对照组survivin基因甲基化阳性,ADM细胞24h Ara-C组及对照组survivin基因甲基化阳性,其余组甲基化检测均为阴性。Ara-C作用前后survivin基因启动子区甲基化无明显差异。结论：1、Survivin基因异常表达可能在白血病发病中起着重要作用,并且与AL及CML患者疾病进展和预后密切相关。2、Survivin基因可能通过抑制相关凋亡蛋白酶的转录而发挥抗凋亡作用,其过表达与白血病性造血及恶性增殖有关,是白血病患者预后不良的一个生物学标志。3、Survivin基因启动子区甲基化状态与基因表达呈负相关,提示DNA甲基化是调控基因表达的重要途径之一,可通过激活或沉默肿瘤相关基因的表达从而影响疾病发生、发展及预后。