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精神分裂症是一种严重的遗传性疾病，发病率约为1％。大多数病人终身不愈。众所周知，精神分裂症的发病是由基因的变异(或部分损坏的基因)和主要的环境因素共同作用引起的，越来越多的证据表明个体对环境的敏感性存在差异，敏感的个体暴露在不良的环境中，比其他个体更容易产生症状，并且有证据表明这种差异取决于个体的基因型。CYP450酶系的酶参与机体内许多重要的生物过程，特别是在机体与环境的相互作用中起着非常关键的作用；CYP450代谢的底物范围非常广泛，包括药物、花生四烯酸产物、外来化合物等，甚至还可能包括一些未知的功能。CYP450基因的多态性或突变会导致相应酶活性的升高、降低、甚至缺失；这些CYP450酶的多态性可能是个体对环境因素易感性差异的原因之一。
CYP2D6和CYP3A5 是重要的CYP450酶系的成员，因此我们以它们为侯选基因，对CYP2D6、CYP3A5的基因多态性和汉族人群中精神分裂症的易感性进行了关联分析，共检测了6个重要的功能性多态性位点。在137个精神分裂症病人和相同数目的健康对照者中，单位点关联分析显示三个遗传标记的等位基因频率的分布在精神分裂症患者组和对照组中有显著性的差异：CYP2D6 100C>T (p = 0.0061, χ2 = 7.52)、CYP2D6 4180G>C (p = 0.0344，χ2 = 4.48)和CYP3A5 6986 A>G (p = 0.0007, χ2 = 11.35)。而SNP CYP2D6 2850C>T和 CYP3A5 31611C>T，-44G>A的等位基因频率在两组间则未观察到明显的差别。
利培酮是临床常用的抗精神病药物，属于第二代抗精神病药，也称为非传统抗精神病药，这一类抗精神病药物的作用特点就是它们对精神分裂症的阴性和阳性症状都有较好的疗效，并且与传统的抗精神病药相比，引起锥体外系副反应的危险较小。服用利培酮的患者无论是临床疗效和不良反应都存在明显的个体差异，这种差异是保障临床用药的安全有效的重要障碍。研究表明，利培酮是CYP2D6和MDR-1基因产物的代谢底物。为了探讨产生利培酮临床效应个体差异的机制，寻找能够预测利培酮临床效应的生物学标记，我们在91个服用利培酮的中国汉族病人中进行了利培酮疗效和这两个基因遗传多态性的关联分析。我们的研究证实了利培酮的羟化反应依赖于CYP2D6，但是这两个基因的多态性对利培酮的血药浓度和临床疗效没有明显影响。