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目的：研究β2肾上腺素能受体(heta2-adrcnergic receptor,β2-AR)基因+46A/G(Arg16Gly)、+79C/G(Gln27Glu)多态位点与新疆蒙古族人原发性高血压的关系,寻找该民族高血压的易感性遗传标记。
方法：以大规模流行病调查为基础进行病例-对照研究。随机选取新疆牧区30～70岁蒙古族牧民458例(高血压患者266例,正常血压者192例),取空腹静脉血5ml。用SK1252试剂盒提取白细胞基因组DNA,用多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性技术检测β2-AR基因+46A/G(Argl6Gly)、+79C/G(Gln27Glu)多态性并进行基因分型。比较两个多态性位点不同等位基因频率、基因型及单体型在新疆蒙古族高血压患者与正常血压者中的分布,分析46A/G(Argl6Gly)、+79C/G(Gln27Glu)多态性与新疆蒙古族人高血压的关系。
结果：(1)研究人群中β2-AR基因+46A/G位点从、AG、GG基因型及等位基因A、G频率分布符合Hardy-Weinbcrg平衡(x2=3.822,P=-0.148);高血压组中A46等位基因频率为0.5545,G46等位基因频率为0.4455,对照组中A和G等位基因频率分别为0.5104和0.48964。A、G等位基因频率在两组间分布差异无统计学意义(x2=1.744,P=0.187);β2-AR基因+46A/G多态性AA、AG和GG三种基因型在高血压组中的频率分别为0.2813、0.4583和0.2604,正常血压组相应的基因型频率分别为0.3308、0.4474和0.2218,两组间基因型分布无统计学差异(x2=1.612,P=-0.305)。(2)研究人群中β2-AR基因+79C/G位点CC、CG、GG基因型及等位基因C、G频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(x2=2.666,P=-0.264);高血压组中C79等位基因频率为0.7030,G79等位基因频率为0.2786,对照组中C和G等位基因频率分别为0.7240和0.2760。C、G等位基因频率在两组间分布差异无统计学意义(x2=0.067,P=0.796);β2-AR基因+79C/G多态性CC、CG和GG三种基因型在高血压组中的频率分别为0.4487、0.4549和0.0564,正常血压组相应的基因型频率分别为0.5208、0.4063和0.0729,两组间基因型分布无统计学差异(x2=1.317,P=-0.518)。(3)β2-AR基因+46A/G、+79C/G位点不存在连锁不平衡,β2-AR基因+46A/G、+79C/G位点所构成的4个单体型在高血压组及正常血压组中的分布无统计学差异。
结论：β2-AR基因+46A/G、+79C/G多态性可能与新疆蒙古族人群原发性高血压无关；β2-AR基因+46A/G、+79C/G多态位点所构成的单体型与新疆蒙古族人群原发性高血压无相关性。