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目的：探讨胃肠道间质瘤的临床特点，诊断及治疗，减少误诊和漏诊。方法：收集西京消化病医院2006年10月-2011年10月73例患者，都是接受了手术治疗并经病理和免疫组化证实为胃肠道间质瘤的患者病例进行系统的回顾性分析。分析了73份病例的临床表现、实验室检查、病理学检查结果，并结合免疫组织学检查、影像学检查、内镜学检查、诊断结果、治疗方式及随访结果，可以与其他相关疾病进行鉴别诊断。结果：1、研究资料：收集西京消化病医院2006年10月-2011年10月通过手术治疗并经病理检查已经确诊的73例GIST患者病例。其中男38例，女35例；年龄39-72岁，平均年龄58岁。患者从自感不适至来院就诊时间2天~10个月，平均3个月。2、临床表现：所有收集到的病例中，最常见的表现为腹部胀痛不适，占38.36%；其次为有呕血、黑便等消化道出血症状的约占了30.14%；表现为腹部肿块的占23.29%；以及其他，例如排便习惯改变，进行性吞咽困难，食欲不振，体重下降等共6例，占8.22%。3、实验室检查：73例患者大便常规检查示潜血阳性者24例，血常规检查示血红蛋白下降32例，生化全套检查示白蛋白、总蛋白不同程度降低的有14例，肿瘤系列检查示肿瘤标志物轻度异常的有3例。4、内镜检查：73例经病理证实为GIST的患者中，肿瘤位于胃（贲门部）36例（49.32%），小肠15例（20.55%），十二指肠8例（10.96%），食管4例（5.48%），直肠3例（4.11%），结肠3例（4.11%），胃肠道外4例（腹膜后1例，腹膜2例，肠系膜1例）(5.48%)。73例患者中，有26例内镜检查时可见粘膜下肿物，其中18例内镜下内生型GIST呈蕈伞或息肉样，肿块边界清楚，其表面较光滑，但也有小部分肿块表面有糜烂及溃疡。73例患者均接受了手术治疗并经病理检查确诊为胃肠道间质瘤，其中良性的有24例，恶性的有31例，交界性的有18例。5、CT检查：研究分析了51例患者的CT检查，其发病部位分别为：14例在胃区，14例在腹腔，8例在盆腔，3例在十二指肠区，3例在食管区，2例在胃与脾区，2例在肝区，1例在胃胰之间，1例在肝十二指肠区，1例在空肠区，1例在结肠区，1例在空肠与胰尾区，以上各区所显示的CT均提示占位性病变，有27例高度可疑为胃肠道间质瘤。6、病理学及免疫组化示：肿瘤最小直径1.5cm，最大者为30cm，平均直径8cm；显微镜下可观察到肿瘤的细胞形态多种多样，其中有48例为梭形细胞为主型，上皮样细胞为主型的有6例，其它细胞形态的有19例；免疫组化CD117阳性率95.89%、CD34阳性率80.82%、SMA阳性率17.81%、S-100阳性率10.96%、Ki-67阳性率78.08%。根据2004年胃肠道间质瘤国际会议的标准[5]，该组病例中良性的有24例，恶性的有31例，交界性的有18例。7、随诊：本组收集的病例都为手术切除后患者，并在手术后行病理学检查及免疫组化诊断为胃肠道间质瘤，跟踪随访了八周至四年，其中有10例失访，有10例患者是因为其他原因导致死亡的，肿瘤复发的有15例，其余38例患者还未出现复发的现象。结论：1、胃肠道间质瘤（GIST）可发生于各年龄段，无明显的性别差别,在临床表现上无特异性，也缺乏特异性的血清学改变；2、内镜及活检对于间质瘤的确诊非常的困难。3、当前，手术前提示该疾病的主要方法有：影像学检查和内镜检查，但确诊还是需要病理检查和免疫组化检查的结果。4、CT对该病诊断有重要的意义。肿瘤的大小、核分裂相、生长快慢及血供情况与肿瘤的强化程度等有关，对于判断肿瘤的良恶性也有一定意义。