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研究目的：
国内外大量研究表明，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因发生单核苷酸突变而导致的氨基酸取代是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的主要原因。其突变类型有明显的地区性。在非洲，特别是撒哈拉以南地区，低活性G6PD等位基因主要是G6PD A-；地中海和中东地区主要为G6PD Med变型；而中国人群中导致患G6PD缺乏症的十多种G6PD变型中以G1376T和G1388A为主要的变异型。本研究在DNA水平对海南黎族人群G6PD基因的多态性位点进行进一步的分析，以确定海南黎族G6PD基因的分子特征。
研究方法：
采用NBT定量法筛查海南黎族人群中的G6PD缺乏者；采用扩增阻碍突变系统法对患G6PD缺乏症的男性患者进行G6PD突变位点G1376T和G1388A的筛查；运用生物信息学软件分析G6PD基因部分区域的测序结果；毛细管电泳对G6PD下游19kb区的三个微卫星位点进行电泳分析，分析检验其与G6PD多态性位点的连锁情况。
研究结果：
1.在714例海南籍男性黎族人中有86例G6PD缺乏症患者，发病率为12.05％。
2.随机抽取G6PD缺乏样本50例测序。用ARMS法检测发现G6PD G1376T 27例(54.0％)，G6PD G1388A 12例(24.0％)。
3.随机抽取G6PD正常海南黎族、汉族男性各50例作为50例海南黎族G6PD缺乏症男性患者的对照。测序得到下列结果：
(1)在海南黎族G6PD缺乏样本中，除了27例G1376T变型和12例G1388A变型以外，还发现有3例G6PD cDNA第1311位C突变为T(C1311T)，它们全部都伴有IVS-11T93C突变，即C1311T/IVS-11T93C复合突变。
(2)在海南黎族G6PD正常样本中，发现有12例C131lT/IVS-11T93C复合突变。(3)在海南汉族G6PD正常样本中，发现有5例C1311T/IVS-11T93C复合突变。
(4)海南汉族、黎族G6PD正常样本中各发现两例G6PD内含子5第636或637位核苷酸T缺失(IVS-5 636or637 T del)。
4.对上述150例样本进行G6PD下游三个微卫星分型。观察到 G6PD A1376T突变与172bp的微卫星(AC)n连锁，G6PD C1311T/IVS-11T93C复合突变与176bp的微卫星(AC)n连锁。
结论：
研究结果表明海南黎族人群G6PD基因最常见的突变型是G1376T和G1388A；同义突变 C1311T与IVS-11T93C在不同种族人群中均显示出强连锁，它们可能有共同的祖先；而 IVS-5 636or637 T del在G6PD正常于缺乏的群体中均有出现，提示其可能不是导致酶缺乏的关键位点。G6PD G1376T可能由172bp的(AC)n分化枝进化而来。G6PD C1311T/IVS-11T93C复合突变可能由176bp的(AC)n分化枝进化而来。