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背景:白塞氏病是一种系统性的自身免疫性或自身炎症性疾病。它以葡萄膜炎、复发性口腔溃疡、阴部溃疡及皮肤损害为特征,是我国葡萄膜炎的常见的类型之一。人类白细胞抗原（HLA）-B51基因已被证实是白塞氏病的主要致病基因。近年来的研究表明内质网氨肽酶1（ERAP1）在形成HLA-I类分子-抗原肽复合物的过程中发挥了重要作用,其单核苷酸多态性（SNP）经证实与多种自身免疫性疾病相关。目前尚无关于ERAP1单核苷酸多态性与中国汉族人白塞氏病的研究报道。目的:研究ERAP1单核苷酸多态性与中国汉族人白塞氏病的相关性。方法:运用PCR-RFLP基因分型和Taq Man荧光探针基因分型技术对930例中国汉族白塞氏病患者,1704例中国汉族正常对照人群的ERAP1基因8个SNP位点进行分型。采用卡方检验对白塞氏病患者和正常对照的基因型及等位基因频率进行统计分析。根据性别进行分层分析。进一步采用Real-time PCR检测不同基因型个体外周血单个核细胞（PBMCs）中ERAP1基因m RNA的表达。结果:研究发现ERAP1基因rs1065407位点的A等位基因和AA基因型频率在白塞氏病患者中显著降低(Pc=3.226×10-8,OR=0.51;Pc=2.714×10-7,OR=0.50),AC基因型频率在白塞氏病患者中显著升高(Pc=2.429×10-6,OR=1.92)。ERAP1基因rs10050860位点的C等位基因和CC基因型频率在白塞氏患者中显著低于正常对照(Pc=3.529×10-5,OR=0.54;Pc=3.086×10-5,OR=0.54),CT基因型频率在白塞氏病患者中显著高于正常对照(Pc=1.823×10-4,OR=1.78)。根据性别的分层分析结果发现,rs1065407位点A等位基因、AA及AC基因型频率在男性群体及女性群体中具有相似的显著差异;rs10050860位点C等位基因、CC及CT基因型频率在男性群体中的显著性差异较女性群体中更明显。其它六个SNP的等位基因及基因型频率在白塞氏病患者和正常对照组之间无显著差异。Rs1065407 AA基因型个体和rs10050860 CC基因型个体脂多糖刺激后的PBMCs中ERAP1基因m RNA表达分别较AC/CC基因型个体（P=0.022）和CT/TT（P=0.018）基因型个体高。另外,活动期未使用免疫抑制治疗的白塞氏病患者PBMCs中ERAP1基因mRNA表达较正常对照显著降低(P=3.762×10-4)。结论:ERAP1基因的rs1065407及rs10050860位点多态性与中国汉族人白塞氏病遗传易感性相关,它们可能通过调节ERAP1基因的mRNA表达而参与白塞氏病的免疫过程。