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肝X受体α(LXRα)是一类与脂类代谢有关的核受体,是重要的脂质传感器,其主要功能是通过其相应的配体过氧化物酶增殖受体(PPAR)和维甲酸X受体(RXR)等形成异二聚体,然后在特定的激活剂(氧化固醇类)的激活下调控靶基因的转录,从而影响机体内的脂类和糖类的代谢,并且通过调节脂肪酸的合成来调控脂质的动态平衡。肝细胞核因子-4α(HNF-4α)是肝细胞核因子(hepatocyte nuclearfactor,HNF)家族成员之一,可在肝脏内高表达,该家族基因对肝细胞的分化调控起关键作用,同时参与肝脏糖、脂代谢相关基因特异性表达的调控。LXRα基因和HNF-4α基因参与调节生命代谢活动的诸多方面并且对动物生长发育过程起着重要作用。本研究以长白猪、法系大白猪、野猪、大民猪和北京黑猪为实验材料,采用PCR方法克隆了野猪LXRα基因和HNF-4α基因的全长编码区序列以及LXRα基因内含子1、2、3、4、5、7、8;采用生物信息学的方法对LXRα基因和HNF-4α基因结构功能域及分子进化进行分析;采用PCR-SSCP的方法分析LXRα基因和HNF-4α基因单核苷酸多态性并探讨不同等位基因在猪种中的分布规律及其与初生重、断奶重、出生体长、出生体高、出生胸围、肌纤维直径、肌纤维密度和肌纤维横截面积的相关性分析。主要研究结果如下:1.野猪LXRα基因完整编码区长1344bp,编码447个氨基酸。LXRα基因进化较保守,猪与牛的同源性最高(96.87%),与鸭同源性最低(70.47%)。2.野猪HNF-4α基因完整编码区长1425bp,编码474个氨基酸。HNF-4α进化较保守,猪与人的同源性最高(97.68%),与斑马鱼同源性最低(81.01%)3. LXRα基因的内含子1、2、3、4、5、7、8分别长646bp、689bp、748bp、211bp、304bp、680bp。4.在LXRα基因的第二内含子和第四外显子上共寻找到5个单核苷酸突变和1个2bp的插入/缺失,其中在第四外显子上的两处单核苷酸突变均为同义突变。群体遗传学分析表明,所检测的3个位点在5个品种间基因型的分布均存在着极显著的差异(P<0.01)。5.采用PCR-SSCP方法在HNF-4α基因的第二内含子、第八外显子、第八内含子和第九外显子上共寻找到5个单核苷酸突变,其中在第八外显子上的第101978碱基处单核苷酸突变C→T为同义突变,第102001碱基处单核苷酸突变G→A为错义突变,氨基酸变化为G→E,第九外显子上的单核苷酸突变T→C为同义突变。群体遗传学分析表明,所检测的4个位点在5个品种间基因型的分布均存在着极显著的差异(P<0.01)。6. LXRα基因TB3多态位点基因型对法系大白猪的出生胸围显著相关(P<0.05),TB4多态位点基因型对法系大白猪的断奶重和出生体长显著相关(P<0.05)。HNF-4α基因SH1多态位点基因型对法系大白猪的出生体长极显著相关(P<0.01),SH2多态位点基因型对法系大白猪的初生重显著相关(P<0.05)。7. LXRα基因TB2、TB3和TB4多态位点基因型对大民猪群体的肌纤维直径、密度和横截面积均无显著相关(P>0.05)。HNF-4α基因SH2多态位点基因型对大民猪的肌纤维直径和肌纤维横截面积显著相关(P<0.05)。