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目的:确立新疆哈萨克族E-选择素基因两个多态位点A561C、C1839T各基因型及等位基因的分布特征;探讨E-选择素基因A561C、C1839T基因多态性与新疆哈萨克族脑梗死的相关性。方法:采用PCR-RFLP方法和DNA序列测定法检测103例新疆哈萨克族脑梗死血清中E-selectin基因第4外显子A561C、第10外显子C1839T基因型的分布、特点及其与脑梗死之间的关系。同时收集110例同一地区无脑梗死病史的哈萨克族作为对照。统计处理计量资料采用均数土标准差表示,两组间计量资料比较,若方差齐,采用t检验；计算各组基因型频率和等位基因频率,并对实验样本进行Hardy-Weinberg平衡检验,组间等位基因频率和基因型频率比较采用X2检验。结果: (1)两组在性别和年龄上进行了匹配。高血压病、吸烟、糖尿病在两组间比较差异无显著性(P>0.05)。(2)103例新疆哈萨克族脑梗死中E-选择素基因A561C三种基因型A/A,A/C, C/C所占比例分别是69.9%,30.1%,0%,110例哈萨克族正常对照组中分别是84.5%,15.5%,0%,二者间二种基因型分布的差异有统计学意义(X2=6.533,P<0.05);等位基因频率在两组中存在着显著性差异(X2=5.703,P<0.05,OR=2.115,95%CI:1.132-3.952)；基因型频率的相对风险分析发现,SR基因型携带者患CI的风险是SS基因型的2.355倍(OR=2.355,95%CI: 1.209-4.588)。(3)103例新疆哈萨克族脑梗死中E-选择素基因C1839T三种基因型C/C,C/T,T/T所占比例分别是74.8%,25.2%,0%,110例哈萨克族正常对照组中分别是87.3%,12.7%,0%,二者间二种基因型分布的差异有统计学意义(X2=5.463,P<0.05);等位基因频率在两组中存在着显著性差异(X2=5.703,P<0.05,OR=2.115,95%CI:1.132-3.952)；基因型频率的相对风险分析,LF基因型患CI的风险是LL基因型的2.315倍(OR=2.315,95%CI:1.132-4.737)。结论: (1)E-选择素A561C和C1839T多态性与脑梗死易感性有关。(2)C等位基因和T等位基因可能是新疆哈萨克族CI发病的遗传易感基因。