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重复序列在基因组中普遍存在，大量实验证实其在生物进化、遗传调控和基因表达等方面起着重要作用。目前，重复序列的发现与识别技术已经成为基因组学的研究热点。成簇的规律间隔的短回文重复序列(CRISPR，Clustered regularly interspaced shortpalindromic repeats)是许多细菌和古细菌基因组的重要重复遗传元件，在原核生物免疫系统对抗外来入侵方面发挥着关键作用。CRISPR系统也被应用在真核生物中，用于设计实现基因组编辑。 随着生物医学大数据的海量增长，传统计算机算法越来越不适用，机器学习和数据挖掘技术为此提供了切实可行的方案，并得到广泛应用。如何从大量的数据中使用有效的方法去除无用或错误信息，分析挖掘其中的关键因素或重要特征对研究生物医学问题意义重大。如果直接使用所有数据特征信息进行分类或回归，势必导致模型的过拟合。其中一个解决方法是试图找到一个可以获得最好性能的特征子集。使用高效的特征选择方法是获取数据中关键信息的一种很好策略。通过使用有效的特征选择方法，可以对高维数据进行有效降维，去除冗余或错误特征，获得更好的效果。 本文主要从重复序列发现和分析方面，探讨重复序列的检测和分类方法，提出有效的检测算法，充分挖掘序列特征，分析发现决定序列类型的关键特征，从而更好地分类。本研究可以为生物医学工作人员提供技术支持和理论指导，并具有一定的应用价值。本文主要工作包括: 1.分析研究重复序列查找算法。本文分类总结了这方面的研究进展。根据重复序列类型，分别对其相关的各种查找算法进行分析总结，探讨它们在序列模式发现中的优缺点，为下一步更好地对CRISPR重复元件进行检测分析，提供一定的技术参考。 2.提出一种CRISPR重复元件检测模型。通过分析研究当前重复序列的各种检测算法，使用动态规划和启发式策略提出一种较为准确地从头检测CRISPR的模型。同时，为用户提供了一个便捷、精确的CRISPR检测工具CRISPRdigger，为生物医学工作者提供方便和帮助。通过跟踪研究物种之间和物种内部的CRISPR分布，进一步加深了对其生物意义和结构功能的认识，对研究物种的进化演变有重要的借鉴意义。 3.提出一种基于最大信息系数(maximal information coefficient，MIC)的特征选择算法。利用特征之间的相关性度量，使用最大信息系数对各个特征进行排序，有效地选择和剔除特征。根据分类效果进行特征选择，对高维数据进行有效降维，提高分类准确性。实验使用基因表达谱数据和重复序列的高维度数据进行分类，结果表明，此方法对两组数据都进行了有效降维，相比其他特征选择方法得到更好或近似好的分类性能。