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比较基因组杂交(Comparative Genomic Hybridization，CGH)技术最早于1992年由Kallioniemi创建。它是一种分子细胞遗传学方法，可以在全部染色体水平上对整个基因组序列的拷贝数进行全面的检测并进行初步定位。其基本原理是用不同的荧光染料标记正常的基因组DNA和待测组DNA，再和正常人的中期染色体杂交，通过检测染色体上两种荧光信号的相对强度比率，从而了解待测组DNA拷贝数的改变。这种技术最初应用于实体瘤的研究，现已广泛应用于血液系统疾病，染色体病，产前诊断以及植入前诊断等方面。
越来越多的研究表明，CGH技术不但具备荧光原位杂交(Fluorescent In Situ Hybridization,FISH)技术的优点，还克服了其需制备染色体特异区域探针且仅能检测个别染色体或部分位点的局限性。一次实验即可检测出待测标本整个基因组 DNA 拷贝数的增减，大大提高了了染色体病诊断的全面性与准确性，是一种全方位的检测方法。因此，CGH技术作为一种新的有效的分子遗传学方法正被国内外学者应用于各种染色体疾病的诊断。
若将CGH技术应用到临床诊断中去，必须先在实验室建立这项技术。为此，首先利用已知的有染色体异常的建株细胞 DNA 为待测样本进行检测，再得到与细胞遗传学一致的结果上稳定实验条件，随后再进行对未知标本的检测。
额外的小标记染色体(Small Supernumerary MarkerChromosomes)在新生儿中的发生率约为O.14‰～0.72‰，在胎儿的发生率约为O.4[％]-1.5[％]。带有标记染色体的患者，其多变的临床表型是由于标记染色体所含的遗传物质导致的。标记染色体形态学的多变性和其较高的发生率给遗传咨询特别是产前诊断带来了巨大的困难，快速简便的鉴定标记染色体的来源也变得越来越重要。本实验将一例已知来源的额外小标记染色体患者的建株细胞DNA作为待测样本进行了检测，所得结果与分子细胞遗传学结果一致。从而证明了CGH技术作为对额外小标记染色体来源的检测，是一项快速简便方法，仅通过一次杂交就将范围缩小到特定区域，为下一步挑选合适的细菌人工染色体(Bacterial Artificial Chromosome，BAC)克隆提供了有效的依据。
另一方面通过对已知样本的检测不断优化实验条件，使实验技术稳定下来为进一步将该技术应用于临床提供一个技术平台。同时通过实验也证明CGH技术对于DNA拷贝数改变的检测是一简便有效的方法。