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目的视网膜色素变性（RP）是一种常见的致盲性遗传眼病，目前已发现至少62个基因与其有关，并且每个突变基因对应不同的遗传类型的RP患者。本研究目的观察特异性光感受器细胞核受体（NR2E3）基因在宁夏地区RP患者中的突变频率及特征，并探讨其在RP发病机制中的作用。方法经全面眼科检查确诊的120例RP患者纳入研究。研究对象均来自宁夏回族自治区，其中，常染色体显性遗传RP（adRP）患者33例，来自18个家系；常染色体隐性遗传RP（arRP）患者20例，来自15个家系；散发型RP（sRP）患者67例。同时选取100名健康成年人作为对照组。抽取受检者外周静脉血3～5ml，乙二胺四乙酸（EDTA）抗凝，采用北京天根公司的DNA抽提试剂盒提取全基因组DNA，按已发表的NR2E3基因序列资料（GeneBank accession No.：NG009113），参照Yang等报道设计引物，运用聚合酶链反应（PCR）和直接测序方法，进行NR2E3基因全编码区和邻近剪切位点的内含子区域序列突变的检测，再运用多因素logistic分析研究NR2E3基因突变位点对RP的作用。结果120例RP患者NR2E3基因检测出变异位点12个；其中，5个位于非编码区，7个位于第4、6、7外显子上。12个变异位点中，新发现变异位点6个。外显子上7个变异位点中，同义突变3个；错义突变4个。统计学分析结果显示，所有变异位点均为NR2E3基因多态性。多因素Logistic回归分析显示，变异位点均与RP的发生无相关性。18例adRP先证者、67例sRP患者和正常对照组中，分别有1、3、2例先证者的NR2E3基因第4外显子上发现p.Glu121Lys变异。发生该位点变异的adRP患者家系（NXRP-1）另外8例患者中，出现p.Glu121Lys位点变异5例，未出现变异3例。出现变异的6例患者发病年龄较未出现p.Glu121Lys位点变异的3例患者早，且较早出现明显的中心视力损害。结论宁夏地区RP患者NR2E3基因致病突变率小于1%，明显低于中国其他地区的报道。一个adRP家系（NXRP-1）NR2E3基因中p.Glu121Lys变异与RP未出现“共分离”现象，因此p.Glu121Lys不是导致该家系发生RP的致病原因，但此位点多态性在该家系9例患者中发现6例，其临床表型较未出现p.Glu121Lys位点多态性的RP患者严重，可能系修饰基因。