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目的:以先天性麻痹性斜视患者的眼外肌为实验样本,观察神经生长因子(nervegrowth factor,NGF)与睫状神经营养因子(ciliary neurotrophic factor,CNTF)在先天性麻痹性斜视患者的眼外肌中的表达,初步探讨NGF与CNTF在先天性麻痹性斜视中的作用,为先天性麻痹性斜视的发病机制研究及治疗研究提供新的理论依据。方法:收集2008年1月～10月在我院行斜视手术的先天性麻痹性斜视患者8例亢进肌(下斜肌),麻痹肌(上斜肌)8例及同期无眼肌疾患行眼球摘除患者的上下斜肌各4例,均男女各半,年龄＜3岁。取对应眼肌肌束,包括肌腱连接处。先天性麻痹性斜视患者的上下斜肌作为实验组,同期无眼肌疾患患者的上下斜肌作为对照组,将所取标本分为三部分,一部分用于半定量逆转录聚合酶链反应(semi-quantitativereverse transcription polymerase chain reaction,RT-PCR),另一部分置于2.5%戊二醛中行电镜检查,剩余部分置于10%甲醛中制成病理切片,行常规HE染色及免疫组织化学检测。结果:①组织学观察:麻痹上斜肌较正常对照组肌纤维水肿、排列紊乱,线粒体空泡样变性。肌小节结构模糊,肌纤维萎缩,肌丝变少,方向不规则,甚至整个肌纤维呈空泡化图,胶原纤维增生。亢进下斜肌较正常对照组肌小节结构尚清晰,肌细胞内肌原纤维弯曲排列,肌节紊乱,线模糊,部分线消失,肌细胞内线粒体增生,有不同程度的水肿和空泡样变,间质增宽,细胞内细胞器数目增加。②免疫组织化学染色显示:麻痹上斜肌中的NGF及CNTF较对照组阳性染色明显减弱,而亢进下斜肌较对照组阳性染色明显增强。差异均具有显著统计学意义(p＜0.01)。③半定量RT-PCR结果显示:亢进下斜肌中NGFmRNA、CNTFmRNA较对照组的表达均升高,麻痹上斜肌中NGFmRNA及CNTFmRNA的表达较对照组均降低,差异均具有显著统计学意义(p＜0.01)。结论:先天性麻痹性斜视患者的麻痹上斜肌中NGF及CNTF的蛋白及其mRNA的表达较对照组均减低,患者的亢进下斜肌中NGF及CNTF的蛋白及其mRNA的表达较对照组均增高,提示先天性麻痹性斜视的发病机制与NGF、CNTF的表达有关;增强或减弱NGF及CNTF的基因表达及其活性可能影响眼肌的作用。为先天性麻痹性斜视的研究和治疗提供新的理论依据。