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目的:探讨细胞因子IL-1β和IL-6基因多态性与中国北方地区黑龙江省汉族人帕金森病的相关性。本实验主要研究细胞因子IL-1β基因第五外显子区rs1143634(+3954 C/T)位点和5’端rs1143627(-3IC/T)位点,细胞因子IL-6基因的rs1800795(-174C/G)位点和rs1800796(-572C/G)位点的变化与黑龙江省汉族人群散发性帕金森病发病风险的相关性。
方法:取91例帕金森病患者及120例健康人外周血,试剂盒提取DNA后,利用聚合酶链式反应(PCR)技术进行IL-1β基因第五外显子区的rs1143634位点和5’端的rs1143627位点,IL-6基因5’端的rs1800796位点和rS1800795位点DNA扩增,所得产物用限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测这些基因位点多态性,用SPSS软件进行统计分析,并用Haploview软件计算各位点的基因型是否分布满足Hardy-Weinberg平衡。
结果:①IL-Iβrs1143634位点、IL-Iβrs1143627位点、IL-6 rs1800795位点和IL-6rs1800796位点的基因型分布满足Hardy-Weinberg平衡。②根据x2检验,IL-1βrs1143634位点三种基因型频率在帕金森病组与对照组间无差异(P>0.05),等位基因C/T在帕金森病组和对照组中无差异(P>0.05):IL-1βrs1143627位点三种基因型频率在帕金森病组与对照组间无差异(P>0.05),等位基因T在帕金森病组和对照组中有差异(P<0.05),IL-6 rs1800795位点三种基因型频率在帕金森病组与对照组间无差异(P>0.05),等位基因C/G在帕金森病组和对照组中无差异(P>0.05);IL-6rs1800796位点三种基因型频率在帕金森病组与对照组间有差异(P<0.05),GG基因型的频率在帕金森病人中高于对照组,等位基因C/G在帕金森病组和对照组中无差异(P>0.05)。③细胞因子IL-1β的rs1143634C/T,IL-lβ的rs1143627C/T,IL-6的rs1800795C/G,IL-6的rs1800796C/G各个位点的等位基因频率和基因型频率与帕金森病患者发病年龄均无相关性。
结论:细胞因子IL-1βrs1143627位点的T等位基因与黑龙江省人群帕金森病患者有相关性:IL-6rs1800796位点GG基因型与黑龙江省汉族人群帕金森病患者有相关性。